A legfontosabb különbség az exencephalia és az anencephalia között az, hogy az exencephalia egy cephalus rendellenesség, amelyben az agyszövetek a koponyán kívül helyezkednek el, a koponyaüreg és a fejbőr hiánya miatt. Eközben az anencephalia egy fejfájás rendellenesség, amelyet az agy, a koponya és a fejbőr nagyobb részének hiánya jellemez a rostralis neuropóra bezáródásának kudarca miatt.
A veleszületett rendellenességek a terhesség alatt bekövetkező idegi hibák miatt merülnek fel. Nagyfokú halálozást okoznak, ami végzetes állapotot eredményez. Az exencephalia és az anencephalia két ilyen veleszületett rendellenesség, valamint csecsemőknél tapasztalható cefalis rendellenesség. Exencephalia esetén az agy a koponyán kívül helyezkedik el. Anencephalia esetén az agy, a koponya és a fejbőr nagy része hiányzik. Az exencephaly az anencephalia embriológiai prekurzorának tekinthető. Az exencephalia azonban rendkívül ritka állapot az anencephalyhoz képest.
