A legfontosabb különbség a DNS-szekvencia mutációk és az epigenetikai módosítások között az, hogy a DNS-szekvencia mutációk során változások következnek be az eredeti DNS-szekvenciákban, míg az epigenetikus módosítások során az eredeti DNS-szekvenciákban nem fordulnak elő változások.
A genom egy szervezet általános genetikai információját képviseli, pontos DNS-szekvenciák vagy gének formájában. Egy adott gén egy adott genetikai kódot tartalmaz egy adott fehérje előállításához. Ezért a gének két folyamaton keresztül expresszálódnak: transzkripció és transzláció. Különböző okok miatt azonban változások következnek be a gének DNS-szekvenciáiban. A nukleotidszekvenciák ilyen jellegű változásait mutációknak nevezzük. Egyes esetekben a génexpresszió a gének eredeti DNS-szekvenciájának megváltoztatása nélkül is megváltoztatja és különböző fenotípusokat produkál. Ezeket az eseteket epigenetikus módosításoknak hívjuk.
