Autizmus vs Down szindróma
Az autizmus és a Down-szindróma a mentális retardáció közismert oka. A mentális retardációnak más okai is vannak. Ez a kettő azonban fontos, mivel a Down-szindróma a spektrum tiszta genetikai végét jelenti, míg az autizmus pusztán pszichológiai véget. Annak ellenére, hogy egyes tanulmányok genetikai kapcsolatot javasolnak az autizmussal kapcsolatban, mind a mai napig nagyon kétséges. Ez a cikk mind az autizmusról, mind a Down-szindrómáról részletesen szól majd, kiemelve a klinikai jellemzők, a tünetek, az okok, a vizsgálatok és a vizsgálatok, a prognózis és az általuk igényelt kezelés menetének különbségeit.
Autizmus és autizmus spektrum zavarok
Az autizmus és az autizmus spektrum zavarainak oka az idegrendszer rendellenes fejlődése. Az autizmus először gyermekkorban vagy csecsemőkorban jelenik meg. Az autizmusnak három fő tünete van. Rossz társadalmi interakciók, a kommunikáció károsodása, korlátozott érdekek és ismétlődő viselkedés. A gyenge interakciók miatt az autista gyermekek nem tudnak barátkozni, egyedül játszani és birtoklóak maradni. Testbeszédükkel nehezen tudnak beszélni és kifejezni az érzéseiket. Olyan egyedi viselkedésrendszert alakítanak ki, amelyen alig változtatnak soha. Szeretnek tárgyakat egymásra rakni, játékokat sorba állítani és szigorúan betartani a napi rutint. Az autizmus tünetei egy-két éves kor körül nyilvánulnak meg. Néhány gyermek normálisan fejlődik, mielőtt visszafejlődik. Felnőttkorban az autizmus jelei meglehetősen elnémulnak.
Nincsenek laboratóriumi vizsgálatok az autizmus kimutatására. Az autizmus tényállása szerint az autizmus és a fejlődési rendellenességek folyóiratában tizenkét hónapos dumálás, tizenkét hónapos intés, tizenhat hónapos egyetlen szóhasználat, huszonnégy hónapos rendszeres két-két mondat használata és a nyelvtudás elvesztése bármelyik hónapban életkora elengedhetetlenné teszi az autizmus és az autista spektrum rendellenességeinek további vizsgálatát. Annak ellenére, hogy az autista gyermekek körülbelül 15% -ának kimutatható egyetlen gén eltérése van, a genetikai szűrési módszerek alkalmazása még nem praktikus. Az anyagcsere-tesztek és a képalkotó módszerek hasznosak lehetnek, de nem rutinszerűen hajtják végre őket.
1996 és 2007 között az autizmus előfordulása drámaian megnőtt. 1996-ban 1000 gyermekből kevesebb, mint 1 szenvedett autizmustól. 2007-ben 1000-ből több mint 5 gyermek autista. Az autizmus jobban érinti a fiúkat, mint a lányokat. Korábban aggályok merültek fel azzal kapcsolatban, hogy a vakcinákban található bizonyos tartósítószer autizmust okoz. Ezért a CDC visszavonta az összes oltóanyagot, amely ezt a tartósítószert tartalmazta, de a betegség mintázatában nem történt jelentős változás, ami arra utalna, hogy nincs ilyen ok-okozati összefüggés.
Korábban kezdődik az autizmus kezelése, annál jobb az eredmény. A fő célok az életminőség javítása, a társadalmi interakciók és a kommunikáció javítása. A rendszert a gyermek igényeihez kell igazítani. Egyetlen módszer sem bolondbiztos. A munkaterápiát, a szociális készségterápiát, a strukturált oktatást, a beszéd- és nyelvterápiát szükség szerint kell alkalmazni minden egyes esetben. A statisztikák szerint az autizmussal küzdő betegek fele gyógyszeres terápiát kap. A görcsoldó alkalmazás tudományos bizonyítékokkal támasztja alá, mások azonban nem. A kábítószer-használat egyértelmű és jelenlegi veszélye, hogy egyesek abnormálisan reagálhatnak a kábítószer-kezelésre. Az autizmus kezelése drága. Egy tanulmány becslése szerint egy beteg élettartama átlagosan 4 millió USD.
Down-szindróma
A genetikai rendellenesség a Down-szindróma oka. A 21. kromoszómából a normál kettő helyett három másolat van. A Down-szindróma és az előrehaladott anyai életkor anamnézisében nő a Down-szindróma kockázata az utódokban. A Down-szindróma az intrauterin élet során gyanítható. A magzatvízben és a vérben megnövekedett nyaki vastagság és megnövekedett alfa-feto-fehérje (AFP) arra utal, hogy jelen van. A Down-szindróma egyedi tünetei már születéskor megfigyelhetők az újszülött vizsgálata során. Az újszülött hypothyreosis a Down-szindróma fő differenciáldiagnózisa ebben a szakaszban. A Down-szindrómás csecsemőknél lapos nyakszirt, alacsony fülek, felfelé ferde szemek, lapos orrhíd, epicantalis szemráncok, nagy durva nyelv, kézi simián ránc, az ötödik ujj rosszul fejlett középső falanxja, széles szandálrés, szívhibák ASD, VSD,PDA) és a duodenális atresia. A Down-szindrómás betegek szub-termékenyek. Várható élettartamuk rövidebb. A Down-szindrómában fokozott a cukorbetegség, a hiperkoleszterinémia, a szívrohamok, az Alzheimer-kór és a Parkinson-kór kockázata.
Mi a különbség az autizmus és a Down-szindróma között?
• Az autizmus egy neurodevelopmentális rendellenesség, amelynek genetikai háttere kétséges, míg a Down-szindróma genetikai.
• Az autizmusban nincsenek egyedi külső rendellenességek, míg a Down-ok nagyon sokat okoznak.
• A kognitív rendellenességeken kívül az autista gyermekek orvosilag egészségesek. A Down-szindróma mentális retardációt, valamint orvosi betegségeket okoz.
