A fő különbség a pontmutáció és a kromoszómamutáció között az, hogy a pontmutáció egy kis léptékű mutáció, amelyben a DNS vagy RNS szekvencia egyetlen bázispárja megváltozik, míg a kromoszóma mutáció egy nagy léptékű mutáció, amelyben a kromoszóma szerkezete megváltozik.
A mutáció a DNS vagy RNS nukleotidszekvenciájának megváltozása vagy megváltozása. A mutációk a genetikai variabilitás fő okai az élőlények között. A mutációk szomatikus sejtekben, valamint csíravonal sejtekben fordulnak elő. Egyes mutációkat a következő generáció örököl, míg mások nem öröklődhetnek. A szomatikus mutációk hatással vannak a jelen organizmusra, míg a csíravonal mutációi átjutnak a következő generációra. A pontmutáció és a kromoszómamutáció a mutációk két gyakori típusa. A pontmutációk a legegyszerűbb típusú mutációk, amelyek egyetlen bázispár változás miatt keletkeznek. Másrészt a kromoszómamutációk kissé nagymértékű változások, amelyek során a kromoszómák szerkezete vagy száma megváltozik egy szervezetben.
