Kereteltolásos mutáció vs pontmutáció
A génmutációk két fő módja a képeltolás és a pontmutációk. Először is, a mutáció általában a genetikai anyag megváltozása. Ezek a változások különböző módon és nagyságrendben történhetnek. A génmutációk egyszerűen az organizmus egy adott génjének nukleotidszekvenciájában bekövetkező változások. Mind a kereteltolás, mind a pontmutációk ilyen változások a gén nukleotidszekvenciájában. A két típus azonban sok szempontból eltér egymástól, annak ellenére, hogy az eredmény megváltozott gén; így végül egy másik fenotípust lehet kifejezni.
Kereteltolásos mutáció
Ahogy a neve is utal rá, a nukleinsav kerete eltolódik, amikor egy génben frame-shift mutációk játszódnak le. Először is célszerű lenne tudni, hogy kétféle kereteltolásos mutáció létezik, amelyeket inszerciónak és deléciónak nevezünk. Mindezek akkor játszódnak le, amikor a DNS-szál a DNS-replikáció vagy a fehérjeszintézis során szétesik. Amikor a fehérjeszintézis során a DNS-szálat letekerjük, az mRNS-szál képződik, és a DNS-szál megreformálódik a jelen nukleotidszekvencia szerint. Azonban egy új nukleotid hozzáadható a jelen szekvenciához bármely sérülékeny helyen. Ezért az új DNS-szálnak további nukleotidja lesz. Ez a folyamat ráadásul a DNS-replikáció során is lejátszódhat, miután letekercselt, és mielőtt az új szálral tekercselt volna. Mivel egy nukleotidot adtak az eredeti szekvenciához,a DNS-szál mutációnak nevezett változáson ment keresztül, és ezt a bizonyos típust inszerciónak nevezik. Hasonlóképpen, delécióra akkor kerülhet sor, ha egy nukleotid kimaradt a DNS-szál reformja során a szétszerelés után. Mind a deléciók, mind az inszerciók miatt a DNS-szál kerete egyik vagy másik irányba tolódik el. Az ilyen típusú mutációkat keretezési hibáknak is nevezik, mivel a keretet hibázták. Fontos észrevenni, hogy a nukleotidok száma megváltozik a DNS-szálban, amikor keretezési hiba történik. Az ilyen típusú mutációkat keretezési hibáknak is nevezik, mivel a keretet hibázták. Fontos észrevenni, hogy a nukleotidok száma megváltozik a DNS-szálban, amikor keretezési hiba történik. Az ilyen típusú mutációkat keretezési hibáknak is nevezik, mivel a keretet hibázták. Fontos észrevenni, hogy a nukleotidok száma megváltozik a DNS-szálban, amikor keretezési hiba történik.
Pontmutáció
A pontmutáció egy olyan változás, amely egy adott génben egy adott helyen történik. A nukleotidok cseréje purinbázisként történik a megfelelő purinbázissal vagy pirimidinbázissal a megfelelő pirimidinbázissal. Ennélfogva az Adenine-t helyettesítheti Thymine-vel, vagy éppen fordítva. Ezenkívül a guanin helyettesíthető a citozinnal vagy más módon. Az ilyen típusú cseréket átmeneti pont mutációnak nevezik.
Ha azonban egy purinbázist kicserélünk egy pirimidin-bázissal, akkor a mutációt transzverziónak nevezzük. Ezek a mutációk a szintetizált fehérje megváltozását eredményezhetik vagy nem. Amikor egy mutáció megváltoztatta a szintetizált fehérjét, azt missense mutációnak nevezik, míg a nem expresszált mutációkat néma mutációknak nevezik. Ezenkívül egyes pontmutációk képesek egy terminátor kodont okozni, ahol a stop jelet kodon szekvenciaként továbbítják, és a fehérjeszintézist megrövidített fehérje molekulával állítják le. Ezt a fajta pontmutációt nonszensz mutációnak nevezik. Mint látszik, a pontmutációk kevés típusúak, de az eredmény mindig egyetlen nukleotid változása. A nukleotidok száma nem változik, de a szerkezet más lesz; ennélfogva a gén funkciója megváltozhat.
Mi a különbség a Frameshift Mutation és a Point Mutation között?
• A DNS-szál kerete egyik vagy másik irányba tolódik el egy frame-shift mutációban, míg a pontmutációk nem változtatják meg a DNS-szál keretét.
• A génszerkezet és a nukleotidok száma a framehift mutációkban megváltozik, míg a pontmutációk csak egy gén szerkezetét okozzák.
• A kereteltolásos mutációk kétféle, de a pontmutációk kevés típusúak.
