A legfontosabb különbség a genotípus és a fenotípus között az, hogy a genotípus a DNS-ben található gének összessége, amelyek felelősek egy tulajdonságért, míg a fenotípus egy adott tulajdonság fizikai kifejeződése.
Az emberi genetika és a molekuláris biológia jelenleg az élen jár, és a génterápia napja nem áll olyan messze. A genetika és az örökletes tudomány alapját Gregor Mendel ágostonos pap kísérletei jelentették. Az öröklődés és a genetika azon a feltevésen alapul, hogy egy személy genetikai anyaga, a kromoszómák az anyától és az apától származnak. Általában a genetikai anyag mennyiségének egyenlő eloszlása van. Ezek a kromoszómák olyan különálló területeket tartalmaznak, amelyeket géneknek neveznek, amelyek specifikus nukleotidszekvenciákkal rendelkeznek, amelyek kódolják a fehérjéket. Pontosabban, a gének kódoló információkat tartalmaznak, hogy polipeptideket / fehérjéket állítsanak elő az emberi testben végzett feladatok elvégzéséhez. A genetikai vizsgálatokban két kifejezéssel találkozunk; genotípus és fenotípus gyakran. A genotípus egy adott tulajdonság genetikai összetételét képviseli, míg a fenotípus a tulajdonság fizikai kifejeződése.
