A legfontosabb különbség az allél és a genotípus között az, hogy az allél a kromoszóma ugyanazon genetikai helyén elhelyezkedő gén egyik variánsformája, míg a genotípus egy adott tulajdonság genetikai felépítése.
A genetika a szervezetek génjeinek és örökletes mintáinak tanulmányozása. A kromoszómák azok a szerkezetek, amelyek egy szervezet genetikai információit tartalmazzák. Ezért az eukariótákban meghatározott számú kromoszóma van jelen a genomban. Minden kromoszómában több ezer olyan gén van, amelyek a kromoszómák meghatározott régiói. Valójában a gének a genetika strukturális egységei, amelyek genetikai információkat tárolnak a fehérjék előállításához. Minden génnek két példánya van, mindegyik szülőtől származik.
Hasonlóképpen, az allél egy gén változata vagy génformája. Ezenkívül minden génnek két allélformája van, amelyek meghatározzák a gén által kódolt jellemzőt. Ezért a genotípus egy szervezet genetikai felépítése, amelyet az allélok eloszlása határoz meg a különböző génekben.