A fő különbség a teljes genomszekvenálás és az exomszekvenálás között az, hogy a teljes genomszekvenálás egy szervezet teljes genomját szekvenálja, míg az exomszekvenálás csak egy szervezet exomját vagy fehérjét kódoló génjeit szekvenálja.
A szekvenálás olyan technika, amely meghatározza a nukleotidok pontos sorrendjét egy adott DNS-molekulában. Pusztán a négy alap helyes sorrendjét tükrözi; adenin (A), guanin (G), citozin (C) és timin (T) egy DNS-fragmensben. Számos szekvenálási módszer létezik, mint például a Sanger-szekvenálás, a következő generációs szekvenálás stb. Ezenkívül vagy egy szervezet teljes genomja (teljes genom-szekvenálás), vagy csak a genomban lévő fehérjét kódoló gének (exom-szekvenálás) végezhetik el a szekvenálást.
