Fő különbség - Sarlósejtes vérszegénység és thalassemia
A thalassemia egy olyan rendellenességek heterogén csoportja, amelyeket öröklődő mutációk okoznak, amelyek csökkentik az α – globin vagy a β - globin láncok szintézisét. Az sarlósejtes vérszegénység a vérszegénység súlyos, örökletes formája, amelyben a hemoglobin mutált formája alacsony oxigénszintnél félhold alakúvá torzítja a vörösvérsejteket. A sarlósejtes vérszegénység és a thalassemia közötti legfontosabb különbség az, hogy thalassemia esetén mind az α, mind a β globin láncok érintettek lehetnek, sarlósejtes anaemia esetén azonban csak a β globin láncok érintettek.
TARTALOM
1. Áttekintés és legfontosabb különbség
2. Mi a thalassemia
3. Mi az a sarlósejt-vérszegénység
4. A sarlósejt-vérszegénység és a thalassemia közötti hasonlóság
5. Egymás melletti összehasonlítás - Sarlósejt-vérszegénység és thalassemia táblázatos formában
6. Összefoglalás
Mi a thalassemia?
A thalassemia „olyan rendellenességek heterogén csoportja, amelyeket öröklődő mutációk okoznak, amelyek csökkentik az alfa- vagy a béta-globin láncok szintézisét, amelyek a felnőtt hemoglobin HbA-t alkotják, ami vérszegénységhez, szöveti hipoxiához és vörösvérsejt-hemolízishez vezet, ami a globin-lánc szintézisének egyensúlyhiányához kapcsolódik”.
A thalassemia nagyjából két fő kategóriába sorolható.
- Alfa-talaszémia
- Béta thalassemia.
Alfa-talaszémia
Alfa-thalassemia esetén az alfa-globin-láncok kódolásáért felelős gének egy része törlődik. Általában az alfa-globin génnek négy példánya van. A betegség súlyossága a hiányzó példányok számától függ.
1. Hydrops Fetalis
Ha az alfa globin gén mind a négy példánya hiányzik, az alfa globin láncok szintézise teljesen elnyomott. Mivel az alfa-globin láncok mind a magzati, mind a felnőtt hemoglobin szintéziséhez szükségesek, ez az állapot nem kompatibilis az élettel, ezért méhen belüli halálhoz vezet.
2. HbH-betegség
Az alfa-globin gén három példányának hiánya közepes vagy súlyos hipokróm mikrocita vérszegénységet és társuló splenomegaliát eredményez.
3. Alfa-thalassemia tulajdonságai
Ennek oka az alfa-globin gén egy vagy két példányának hiánya vagy inaktivitása. Bár az alfa-thalassemia tulajdonságai nem okoznak vérszegénységet, csökkenthetik az átlagos corpuscularis térfogatot és az átlagos corpuscularis hemoglobin-szintet, miközben 5,5 * 10 12 / L fölé növelik a vörösvértestek számát.
01. ábra: Az alfa-thalassemia öröklődése
Béta-thalassemia szindrómák
1. Béta thalassemia major
Ha mindkét szülő a béta-thalassemia tulajdonság hordozója, akkor annak esélye, hogy egy utód béta-thalassemia majorot kapjon, 25%. Ebben az állapotban a béta-globin-láncok termelése vagy teljesen elnyomott, vagy drasztikusan csökken. Mivel nincs elegendő béta-globin-lánc ahhoz, hogy kombinálódjanak velük, a felesleges alfa-globin-láncok mind az érett, mind az éretlen vörösvértestekben lerakódnak. Ez megnyitja az utat a vörösvértestek idő előtti hemolízisének és a hatástalan vörösvértestnek.
Klinikai szolgáltatások
- Súlyos vérszegénység, amely a születés után 3-6 hónappal nyilvánvalóvá válik.
- Splenomegalia és hepatomegalia
- Talasszémiás fáciesek
Laboratóriumi diagnózis
A hematológiai betegségek diagnosztizálásában manapság alkalmazott fő technika a nagy teljesítményű folyadékkromatográfia (HPLC). A béta-thalassemia majorban a HPLC kimutatta a HbA sokkal csökkent szintjének jelenlétét szokatlanul magas HbF-szint mellett. A teljes vérkép megmutatja a hipokróm mikrocita vérszegénység fennállását, míg a vérfólia vizsgálata a retikulociták megnövekedett mennyiségének jelenlétét, a bazofil kötődéses és a célsejteket mutatja.
Kezelés
- Rendszeres vérátömlesztés
- Folsavat adnak, ha a folsav étrendi bevitele nem kielégítő.
- Vas-kelátterápia
- Néha splenectomiát is végeznek a vérigény csökkentése érdekében.
2. Béta-thalassemia tulajdonság / kisebb
A kicsi béta-thalassemia gyakori állapot, amely legtöbbször tünetmentes. Bár a tulajdonságok hasonlóak az alfa-thalassemia jellemzőihez, a béta-thalassemia súlyosabb, mint társa. A kicsi béta-thalassemia diagnózisát akkor állapítják meg, ha a HbA 2 szint meghaladja a 3,5% -ot.
3. Thalassemia Intermedia
A közepes súlyosságú thalassemia eseteit, amelyek nem igényelnek rendszeres transzfúziót, thalassemia intermediának nevezzük.
Mi az a sarlósejtes vérszegénység?
Az sarlósejtes vérszegénység a vérszegénység súlyos, örökletes formája, amelyben a hemoglobin mutált formája alacsony oxigénszintnél félhold alakúvá torzítja a vörösvérsejteket.
A homozigóta sarlósejtes vérszegénység genetikai mutációja miatt keletkező hemoglobin formáját HbSS-nek (sarlós hemoglobin) nevezzük. Amikor az oxigénszint egy bizonyos kritikus pont alá csökken, a sarló-hemoglobin kristályokat képez a polimerizációs folyamat során, hosszú szálakat hozva létre, amelyek mindegyike hét összefonódó kettős szálból áll, térhálósodással. Ez a polimerizáció az, amely torzítja a vörösvérsejteket félhold alakúra. Mivel a torz vörösvértestek elvesztették megfelelőségüket, már nem képesek áthaladni apró ereken; Ezen apró erek belsejében a sarlósejtek blokkolják a lumenet, veszélyeztetve a szervek vérellátását, ami több infarktushoz vezet.
02. ábra: Sarlósejtes vérszegénység
A sarlósejtes vérszegénység klinikai jellemzői
Krízis által tarkított súlyos hemolitikus vérszegénység figyelhető meg.
1. Vaso okkluzív válságok
Az olyan tényezők, mint a fertőzés, dehidráció, acidózis és dezoxigenáció hajlamosítanak a vazo okkluzív válságokra. A beteg súlyos végtagfájdalomra panaszkodik. Ennek oka a végtagok kis csontjainak infarktusa.
2. Visceralis szekventációs válságok
Ennek oka a szervek belsejében zajló vér és sarló összegyűjtése. Az ilyen típusú leghalálosabb szövődmény a sarló mellkas szindróma, ahol a betegnek nehézlégzése és mellkasi fájdalma van. A pulmonalis infiltrátumok a mellkas röntgenfelvételén láthatók.
3. Aplasztikus válságok
Az aplasztikus kríziseket a hemoglobinszint hirtelen csökkenése jellemzi, leggyakrabban a parvo vírusfertőzés után. A foláthiány szintén hozzájárulhat.
A sarlósejtes vérszegénység egyéb klinikai jellemzői
- Az alsó végtagok fekélyei
- Pulmonális hipertónia
- Epekövek
Sarlósejtes vérszegénység laboratóriumi diagnózisa
- A hemoglobinszint általában 6-9g / dL.
- Sarlósejtek és célsejtek jelenléte a vérfilmben.
- A vegyi anyagokkal, például a ditionáttal történő szűrővizsgálatok pozitívak, ha a vért oxigénmentesítik.
- HPLC-ben a HbA nem detektálható.
Sarlósejtes vérszegénység kezelése
- A válságot kiváltó tényezők elkerülése.
- Folsav.
- Jó táplálkozás és higiénia.
- Pneumococcus, Haemophilus és meningococcus elleni oltás.
- A kríziseket a beteg állapotának, életkorának és a gyógyszer megfelelőségének megfelelően kell kezelni.
Milyen hasonlóságok vannak az sarlósejtes vérszegénység és a thalassemia között?
A talaszémia és a sarlósejtes vérszegénység egyaránt genetikai betegség, amely befolyásolja a hemoglobin szerkezetét és működését
Mi a különbség a sarlósejtes vérszegénység és a thalassemia között?
Különböző cikk a táblázat előtt
Sarlósejtes vérszegénység és thalassemia |
|
| Az sarlósejtes vérszegénység a vérszegénység súlyos, örökletes formája, amelyben a hemoglobin mutált formája alacsony oxigénszintnél félhold alakúvá torzítja a vörösvérsejteket. | A thalassemia egy olyan rendellenességek heterogén csoportja, amelyeket öröklődő mutációk okoznak, amelyek csökkentik az α vagy a β globin láncok szintézisét. |
| Az érintett globin lánc típusa | |
| Sarlósejtes vérszegénységben csak a béta láncok érintettek. | Az alfa- és a béta-lánc egyaránt befolyásolható a thalassemiában. |
| A genetikai mutáció jellege | |
| A sarlósejtes vérszegénységet okozó genetikai hiba génpótlás. | A talaszémiát vagy pontmutáció, vagy gén deléció okozza. |
| Ellenállás a malária ellen | |
| A sarlósejtes vérszegénységet okozó genetikai hiba védőhatással bír a malária ellen. | A thalassemia genetikai hibája nem jelent rezisztenciát a malária ellen. |
| Genetikai eredet | |
| A sarlósejtes vérszegénység autoszomális recesszív rendellenesség. | A thalassemia egy autoszomális kodomináns rendellenesség. |
Összegzés - Sarlósejtes vérszegénység és thalassemia
A thalassemia és a sarlósejtes anaemia két súlyos hematológiai rendellenesség, amelyekkel többnyire a gyermekgyógyászati gyakorlatban találkoznak. Ezért fontos egyértelműen megérteni a különbséget a sarlósejtes vérszegénység és a thalassemia között. A közösség tudatosságának növelése ezekről a betegségekről hasznos lehet a előfordulásuk minimalizálásában, mivel a nemzetős házasságok nagy szerepet játszanak e genetikai rendellenességek nemzedékről nemzedékre történő továbbadásában.
A sarlósejtes vérszegénység és a thalassemia PDF verziójának letöltése
A cikk PDF-verzióját letöltheti, és offline célokra használhatja, az idézőjegyzetek szerint. Kérjük, töltse le itt a PDF verziót. Különbség a sarlósejtes vérszegénység és a thalassemia között.
