Különbség Az Sarlósejtes Vérszegénység és A Thalassemia Között

2024 Szerző: Mildred Bawerman | [email protected]. Utoljára módosítva: 2023-12-16 08:39

Fő különbség - Sarlósejtes vérszegénység és thalassemia

A thalassemia egy olyan rendellenességek heterogén csoportja, amelyeket öröklődő mutációk okoznak, amelyek csökkentik az α – globin vagy a β - globin láncok szintézisét. Az sarlósejtes vérszegénység a vérszegénység súlyos, örökletes formája, amelyben a hemoglobin mutált formája alacsony oxigénszintnél félhold alakúvá torzítja a vörösvérsejteket. A sarlósejtes vérszegénység és a thalassemia közötti legfontosabb különbség az, hogy thalassemia esetén mind az α, mind a β globin láncok érintettek lehetnek, sarlósejtes anaemia esetén azonban csak a β globin láncok érintettek.

TARTALOM

1. Áttekintés és legfontosabb különbség

2. Mi a thalassemia

3. Mi az a sarlósejt-vérszegénység

4. A sarlósejt-vérszegénység és a thalassemia közötti hasonlóság

5. Egymás melletti összehasonlítás - Sarlósejt-vérszegénység és thalassemia táblázatos formában

6. Összefoglalás

Mi a thalassemia?

A thalassemia „olyan rendellenességek heterogén csoportja, amelyeket öröklődő mutációk okoznak, amelyek csökkentik az alfa- vagy a béta-globin láncok szintézisét, amelyek a felnőtt hemoglobin HbA-t alkotják, ami vérszegénységhez, szöveti hipoxiához és vörösvérsejt-hemolízishez vezet, ami a globin-lánc szintézisének egyensúlyhiányához kapcsolódik”.

A thalassemia nagyjából két fő kategóriába sorolható.

1. Alfa-talaszémia
2. Béta thalassemia.

Alfa-talaszémia

Alfa-thalassemia esetén az alfa-globin-láncok kódolásáért felelős gének egy része törlődik. Általában az alfa-globin génnek négy példánya van. A betegség súlyossága a hiányzó példányok számától függ.

1. Hydrops Fetalis

Ha az alfa globin gén mind a négy példánya hiányzik, az alfa globin láncok szintézise teljesen elnyomott. Mivel az alfa-globin láncok mind a magzati, mind a felnőtt hemoglobin szintéziséhez szükségesek, ez az állapot nem kompatibilis az élettel, ezért méhen belüli halálhoz vezet.

2. HbH-betegség

Az alfa-globin gén három példányának hiánya közepes vagy súlyos hipokróm mikrocita vérszegénységet és társuló splenomegaliát eredményez.

3. Alfa-thalassemia tulajdonságai

Ennek oka az alfa-globin gén egy vagy két példányának hiánya vagy inaktivitása. Bár az alfa-thalassemia tulajdonságai nem okoznak vérszegénységet, csökkenthetik az átlagos corpuscularis térfogatot és az átlagos corpuscularis hemoglobin-szintet, miközben 5,5 * 10 ¹² / L fölé növelik a vörösvértestek számát.

01. ábra: Az alfa-thalassemia öröklődése

Béta-thalassemia szindrómák

1. Béta thalassemia major

Ha mindkét szülő a béta-thalassemia tulajdonság hordozója, akkor annak esélye, hogy egy utód béta-thalassemia majorot kapjon, 25%. Ebben az állapotban a béta-globin-láncok termelése vagy teljesen elnyomott, vagy drasztikusan csökken. Mivel nincs elegendő béta-globin-lánc ahhoz, hogy kombinálódjanak velük, a felesleges alfa-globin-láncok mind az érett, mind az éretlen vörösvértestekben lerakódnak. Ez megnyitja az utat a vörösvértestek idő előtti hemolízisének és a hatástalan vörösvértestnek.

Klinikai szolgáltatások

1. Súlyos vérszegénység, amely a születés után 3-6 hónappal nyilvánvalóvá válik.
2. Splenomegalia és hepatomegalia
3. Talasszémiás fáciesek

Laboratóriumi diagnózis

A hematológiai betegségek diagnosztizálásában manapság alkalmazott fő technika a nagy teljesítményű folyadékkromatográfia (HPLC). A béta-thalassemia majorban a HPLC kimutatta a HbA sokkal csökkent szintjének jelenlétét szokatlanul magas HbF-szint mellett. A teljes vérkép megmutatja a hipokróm mikrocita vérszegénység fennállását, míg a vérfólia vizsgálata a retikulociták megnövekedett mennyiségének jelenlétét, a bazofil kötődéses és a célsejteket mutatja.

Kezelés

• Rendszeres vérátömlesztés
• Folsavat adnak, ha a folsav étrendi bevitele nem kielégítő.
• Vas-kelátterápia
• Néha splenectomiát is végeznek a vérigény csökkentése érdekében.

2. Béta-thalassemia tulajdonság / kisebb

A kicsi béta-thalassemia gyakori állapot, amely legtöbbször tünetmentes. Bár a tulajdonságok hasonlóak az alfa-thalassemia jellemzőihez, a béta-thalassemia súlyosabb, mint társa. A kicsi béta-thalassemia diagnózisát akkor állapítják meg, ha a HbA ₂ szint meghaladja a 3,5% -ot.

3. Thalassemia Intermedia

A közepes súlyosságú thalassemia eseteit, amelyek nem igényelnek rendszeres transzfúziót, thalassemia intermediának nevezzük.

Mi az a sarlósejtes vérszegénység?

Az sarlósejtes vérszegénység a vérszegénység súlyos, örökletes formája, amelyben a hemoglobin mutált formája alacsony oxigénszintnél félhold alakúvá torzítja a vörösvérsejteket.

A homozigóta sarlósejtes vérszegénység genetikai mutációja miatt keletkező hemoglobin formáját HbSS-nek (sarlós hemoglobin) nevezzük. Amikor az oxigénszint egy bizonyos kritikus pont alá csökken, a sarló-hemoglobin kristályokat képez a polimerizációs folyamat során, hosszú szálakat hozva létre, amelyek mindegyike hét összefonódó kettős szálból áll, térhálósodással. Ez a polimerizáció az, amely torzítja a vörösvérsejteket félhold alakúra. Mivel a torz vörösvértestek elvesztették megfelelőségüket, már nem képesek áthaladni apró ereken; Ezen apró erek belsejében a sarlósejtek blokkolják a lumenet, veszélyeztetve a szervek vérellátását, ami több infarktushoz vezet.

02. ábra: Sarlósejtes vérszegénység

A sarlósejtes vérszegénység klinikai jellemzői

Krízis által tarkított súlyos hemolitikus vérszegénység figyelhető meg.

1. Vaso okkluzív válságok

Az olyan tényezők, mint a fertőzés, dehidráció, acidózis és dezoxigenáció hajlamosítanak a vazo okkluzív válságokra. A beteg súlyos végtagfájdalomra panaszkodik. Ennek oka a végtagok kis csontjainak infarktusa.

2. Visceralis szekventációs válságok

Ennek oka a szervek belsejében zajló vér és sarló összegyűjtése. Az ilyen típusú leghalálosabb szövődmény a sarló mellkas szindróma, ahol a betegnek nehézlégzése és mellkasi fájdalma van. A pulmonalis infiltrátumok a mellkas röntgenfelvételén láthatók.

3. Aplasztikus válságok

Az aplasztikus kríziseket a hemoglobinszint hirtelen csökkenése jellemzi, leggyakrabban a parvo vírusfertőzés után. A foláthiány szintén hozzájárulhat.

A sarlósejtes vérszegénység egyéb klinikai jellemzői

• Az alsó végtagok fekélyei
• Pulmonális hipertónia
• Epekövek

Sarlósejtes vérszegénység laboratóriumi diagnózisa

• A hemoglobinszint általában 6-9g / dL.
• Sarlósejtek és célsejtek jelenléte a vérfilmben.
• A vegyi anyagokkal, például a ditionáttal történő szűrővizsgálatok pozitívak, ha a vért oxigénmentesítik.
• HPLC-ben a HbA nem detektálható.

Sarlósejtes vérszegénység kezelése

• A válságot kiváltó tényezők elkerülése.
• Folsav.
• Jó táplálkozás és higiénia.
• Pneumococcus, Haemophilus és meningococcus elleni oltás.
• A kríziseket a beteg állapotának, életkorának és a gyógyszer megfelelőségének megfelelően kell kezelni.

Milyen hasonlóságok vannak az sarlósejtes vérszegénység és a thalassemia között?

A talaszémia és a sarlósejtes vérszegénység egyaránt genetikai betegség, amely befolyásolja a hemoglobin szerkezetét és működését

Mi a különbség a sarlósejtes vérszegénység és a thalassemia között?

Különböző cikk a táblázat előtt

Sarlósejtes vérszegénység és thalassemia
Az sarlósejtes vérszegénység a vérszegénység súlyos, örökletes formája, amelyben a hemoglobin mutált formája alacsony oxigénszintnél félhold alakúvá torzítja a vörösvérsejteket.	A thalassemia egy olyan rendellenességek heterogén csoportja, amelyeket öröklődő mutációk okoznak, amelyek csökkentik az α vagy a β globin láncok szintézisét.
Az érintett globin lánc típusa
Sarlósejtes vérszegénységben csak a béta láncok érintettek.	Az alfa- és a béta-lánc egyaránt befolyásolható a thalassemiában.
A genetikai mutáció jellege
A sarlósejtes vérszegénységet okozó genetikai hiba génpótlás.	A talaszémiát vagy pontmutáció, vagy gén deléció okozza.
Ellenállás a malária ellen
A sarlósejtes vérszegénységet okozó genetikai hiba védőhatással bír a malária ellen.	A thalassemia genetikai hibája nem jelent rezisztenciát a malária ellen.
Genetikai eredet
A sarlósejtes vérszegénység autoszomális recesszív rendellenesség.	A thalassemia egy autoszomális kodomináns rendellenesség.

Összegzés - Sarlósejtes vérszegénység és thalassemia

A thalassemia és a sarlósejtes anaemia két súlyos hematológiai rendellenesség, amelyekkel többnyire a gyermekgyógyászati gyakorlatban találkoznak. Ezért fontos egyértelműen megérteni a különbséget a sarlósejtes vérszegénység és a thalassemia között. A közösség tudatosságának növelése ezekről a betegségekről hasznos lehet a előfordulásuk minimalizálásában, mivel a nemzetős házasságok nagy szerepet játszanak e genetikai rendellenességek nemzedékről nemzedékre történő továbbadásában.

A sarlósejtes vérszegénység és a thalassemia PDF verziójának letöltése

A cikk PDF-verzióját letöltheti, és offline célokra használhatja, az idézőjegyzetek szerint. Kérjük, töltse le itt a PDF verziót. Különbség a sarlósejtes vérszegénység és a thalassemia között.