A legfontosabb különbség az aneuploidia és a polyploidia között az, hogy az aneuploidia olyan állapot, amely egy organizmus genomjában hiányzó vagy extra kromoszóma miatt következik be, míg a poliploidia olyan állapot, amikor egy sejt kettőnél több kromoszóma-készletet tartalmaz.
Minden organizmusnak minden sejtjében van egy meghatározott kromoszóma-készlet, és állandó egy szervezet számára. Emberben 23 homológ kromoszómapár van. Közülük 22 autoszóma, míg egy pár alloszóma, és részt vesz a nem meghatározásában. Ennek megfelelően a diploid olyan szervezetekre utal, amelyek két homológ kromoszómával rendelkeznek. A fajok többsége diploid, és 2n organizmusként jelképezi őket. Magasabb növényekben a sporophyte diploid. Az emberek is diploidak.
Másrészt a haploid organizmusoknak egy kromoszómacsoportjuk van, és szimbólumuk n. A 2n és n kivételével egyes organizmusok kettőnél több kromoszómával rendelkeznek, és ezeket polyploidiának nevezik. A növényfajok többsége poliploiditást mutat, de magasabb állatoknál ritka. Ezzel szemben az aneuploidia olyan állapot, amelynek hiányzó kromoszómája van, vagy egy adott kromoszómát vagy annak egy részét hozzáadja. A poliploidia és az aneuploidia egyaránt a kromoszómaszám rendellenességét mutatja.
