A genetikai tesztelés és a szűrés közötti fő különbség az, hogy a genetikai tesztelést egyénen, míg a genetikai szűrést populáción végezzük.
A genetikai tesztelés és a szűrés a betegségek megelőzésének két módszere. Ezek a módszerek segítenek egy genetikai rendellenesség kockázatának értékelésében egyénben vagy egy populációban. Ezért a genetikai teszt a merev laboratóriumi vizsgálatok elvégzése után meghatározza az egyén genetikai rendellenességeinek kockázatát. A genetikai szűrés megerősíti annak a populációnak a kockázatát, aki a specifikus genetikai rendellenességeket hordozza. Mindkét módszer laboratóriumi vizsgálatokat alkalmaz. Pontosabban, a terhes nők gyakrabban vetik alá ezt a két eljárást.
