Különbség A Klinefelter és A Turner-szindróma Között

2024 Szerző: Mildred Bawerman | [email protected]. Utoljára módosítva: 2023-12-16 08:39

Fő különbség - Klinefelter vs Turner-szindróma

A Klinefelter-szindróma a férfi hipogonadizmusa, amely akkor fordul elő, ha két vagy több X kromoszóma és két vagy több Y kromoszóma van. A Turner-szindróma az X kromoszóma teljes vagy részleges monoszómiája, amelyet elsősorban a fenotípusos nőknél tapasztalható hipogonadizmus jellemez. Mivel a Klinefelter-szindrómában általában egy további kromoszóma van, triszómiának tekintik, míg a tuner-szindrómának monoszómiát, mert az érintett egyénekből hiányzik egy kromoszóma. Ez a legfontosabb különbség a Klinefelter és a Turner-szindróma között.

TARTALOM

1. Áttekintés és kulcsfontosságú különbség

2. Mi a Klinefelter-szindróma

3. Mi a Turner-szindróma

4. A Klinefelter és a Turner-szindróma közötti hasonlóság

5. Egymás melletti összehasonlítás - Klinefelter vs Turner-szindróma táblázatos formában

6. Összefoglalás

Mi a Klinefelter-szindróma?

A Klinefelter-szindróma a férfi hipogonadizmusa, amely akkor fordul elő, ha két vagy több X kromoszóma és két vagy több Y kromoszóma van. Ezt az állapotot tipikusan pubertás után diagnosztizálják, mert a herék rendellenessége a korai pubertás előtt nem alakul ki.

A Klinefelter-szindróma klinikai jellemzői

1. Kis atrófiás herék és egy kis pénisz
2. Hypogonadismus - A gonadotropin plazmakoncentrációja (különösen az FSH koncentrációja) megemelkedik. A tesztoszteron szint nagymértékben csökken, de az átlagos ösztradiol szint magasabb, mint a normál szint
3. Rendellenesen hosszúkás lábak
4. A férfi másodlagos nemi jellemzőinek hiánya
5. Gynaecomastia
6. Nincs mentális retardáció, de az IQ valamivel kisebb, mint a normális népességé
7. A II-es típusú cukorbetegség és a metabolikus szindróma fokozott előfordulása
8. Az osteoporosis és a csonttörések gyakoribb előfordulása
9. Csökkent spermatogenezis és férfi meddőség

A Klinefelter-szindrómában szenvedő betegeknél fokozott a mellrák, extragonadalis csírasejt-daganatok és autoimmun betegségek, például az SLE kialakulásának kockázata.

01. ábra: 47, XXY kariotípus

Mint korábban említettük, az esetek többségében a Klinefelter-szindróma a 47, XXY kariotípussal társul. Ennek oka az egyik szülő csírasejtjeinek meiotikus osztódása során bekövetkező nem-diszjunkció.

Mi a Turner-szindróma?

A Turner-szindróma az X kromoszóma teljes vagy részleges monoszómiája, amelyet elsősorban a fenotípusos nőknél tapasztalható hipogonadizmus jellemez. A Turner-szindrómához általában kapcsolódó kariotípus 45, X. Ennek oka egy teljes X-kromoszóma hiánya, az X-kromoszómák szerkezeti károsodása vagy mozaikok jelenléte.

A Turner-szindróma klinikai jellemzői

1. A legtöbb súlyosan érintett egyén csecsemőkorában a kéz és a láb hátsó ödémájától szenved
2. A tarkó duzzanata időnként az érintett csecsemőknél is megfigyelhető
3. Kétoldali nyakpánt
4. Alacsony termetű
5. Széles mellkas és széles távolságban elhelyezkedő mellbimbók
6. Az aorta koarktációja
7. Csík petefészkek, meddőség és amenorrhoea

8. Pigmentált nevi

   

   02. ábra: 45, X kariotípus

Milyen hasonlóságok vannak a Klinefelter és a Turner-szindróma között?

Mindkét állapot citogén rendellenesség, amely magában foglalja a nemi kromoszómákat

Mi a különbség a Klinefelter és a Turner-szindróma között?

Különböző cikk a táblázat előtt

Klinefelter-szindróma vs Turner-szindróma
A Klinefelter-szindróma a férfi hipogonadizmusa, amely akkor fordul elő, ha két vagy több X kromoszóma és két vagy több Y kromoszóma van.	A Turner-szindróma az X kromoszóma teljes vagy részleges monoszómiája, amelyet elsősorban a fenotípusos nőknél tapasztalható hipogonadizmus jellemez.
Kariotípus
A Klinefelter-szindróma triszómia, és a leggyakrabban társított kariotípus 47, XXY.	A Turner-szindróma monoszómia, és leggyakrabban a 45, X kariotípussal társul.
Nemek érintettek
A Klinefelter-szindróma férfi hipogonadizmust okoz.	A Turner-szindróma női hipogonadizmust okoz. Meghatározás

Összegzés - Klinefelter vs Turner-szindróma

Az itt tárgyalt két genetikai rendellenesség rendkívül gyakori állapot. A fő különbség a Klinefelter és a Turner-szindróma között az, hogy a Klinefelter-szindróma triszómia, míg a Turner-szindróma monoszómia. Korai diagnózisuk hasznos lehet az alapbetegségből eredő szövődmények kezelésében.

Kép jóvoltából:

1. „Emberi kromoszómákXXY01” Felhasználó: Nami-ja - Saját munka (Public Domain) a Commons Wikimedia-n keresztül

2. „45, X” (CC BY-SA 3.0) a Commons Wikimedia-n keresztül