Fő különbség - Klinefelter vs Turner-szindróma
A Klinefelter-szindróma a férfi hipogonadizmusa, amely akkor fordul elő, ha két vagy több X kromoszóma és két vagy több Y kromoszóma van. A Turner-szindróma az X kromoszóma teljes vagy részleges monoszómiája, amelyet elsősorban a fenotípusos nőknél tapasztalható hipogonadizmus jellemez. Mivel a Klinefelter-szindrómában általában egy további kromoszóma van, triszómiának tekintik, míg a tuner-szindrómának monoszómiát, mert az érintett egyénekből hiányzik egy kromoszóma. Ez a legfontosabb különbség a Klinefelter és a Turner-szindróma között.
TARTALOM
1. Áttekintés és kulcsfontosságú különbség
2. Mi a Klinefelter-szindróma
3. Mi a Turner-szindróma
4. A Klinefelter és a Turner-szindróma közötti hasonlóság
5. Egymás melletti összehasonlítás - Klinefelter vs Turner-szindróma táblázatos formában
6. Összefoglalás
Mi a Klinefelter-szindróma?
A Klinefelter-szindróma a férfi hipogonadizmusa, amely akkor fordul elő, ha két vagy több X kromoszóma és két vagy több Y kromoszóma van. Ezt az állapotot tipikusan pubertás után diagnosztizálják, mert a herék rendellenessége a korai pubertás előtt nem alakul ki.
A Klinefelter-szindróma klinikai jellemzői
- Kis atrófiás herék és egy kis pénisz
- Hypogonadismus - A gonadotropin plazmakoncentrációja (különösen az FSH koncentrációja) megemelkedik. A tesztoszteron szint nagymértékben csökken, de az átlagos ösztradiol szint magasabb, mint a normál szint
- Rendellenesen hosszúkás lábak
- A férfi másodlagos nemi jellemzőinek hiánya
- Gynaecomastia
- Nincs mentális retardáció, de az IQ valamivel kisebb, mint a normális népességé
- A II-es típusú cukorbetegség és a metabolikus szindróma fokozott előfordulása
- Az osteoporosis és a csonttörések gyakoribb előfordulása
- Csökkent spermatogenezis és férfi meddőség
A Klinefelter-szindrómában szenvedő betegeknél fokozott a mellrák, extragonadalis csírasejt-daganatok és autoimmun betegségek, például az SLE kialakulásának kockázata.
01. ábra: 47, XXY kariotípus
Mint korábban említettük, az esetek többségében a Klinefelter-szindróma a 47, XXY kariotípussal társul. Ennek oka az egyik szülő csírasejtjeinek meiotikus osztódása során bekövetkező nem-diszjunkció.
Mi a Turner-szindróma?
A Turner-szindróma az X kromoszóma teljes vagy részleges monoszómiája, amelyet elsősorban a fenotípusos nőknél tapasztalható hipogonadizmus jellemez. A Turner-szindrómához általában kapcsolódó kariotípus 45, X. Ennek oka egy teljes X-kromoszóma hiánya, az X-kromoszómák szerkezeti károsodása vagy mozaikok jelenléte.
A Turner-szindróma klinikai jellemzői
- A legtöbb súlyosan érintett egyén csecsemőkorában a kéz és a láb hátsó ödémájától szenved
- A tarkó duzzanata időnként az érintett csecsemőknél is megfigyelhető
- Kétoldali nyakpánt
- Alacsony termetű
- Széles mellkas és széles távolságban elhelyezkedő mellbimbók
- Az aorta koarktációja
- Csík petefészkek, meddőség és amenorrhoea
-
Pigmentált nevi
Fő különbség - Klinefelter vs Turner-szindróma 02. ábra: 45, X kariotípus
Milyen hasonlóságok vannak a Klinefelter és a Turner-szindróma között?
Mindkét állapot citogén rendellenesség, amely magában foglalja a nemi kromoszómákat
Mi a különbség a Klinefelter és a Turner-szindróma között?
Különböző cikk a táblázat előtt
Klinefelter-szindróma vs Turner-szindróma |
|
| A Klinefelter-szindróma a férfi hipogonadizmusa, amely akkor fordul elő, ha két vagy több X kromoszóma és két vagy több Y kromoszóma van. | A Turner-szindróma az X kromoszóma teljes vagy részleges monoszómiája, amelyet elsősorban a fenotípusos nőknél tapasztalható hipogonadizmus jellemez. |
| Kariotípus | |
| A Klinefelter-szindróma triszómia, és a leggyakrabban társított kariotípus 47, XXY. | A Turner-szindróma monoszómia, és leggyakrabban a 45, X kariotípussal társul. |
| Nemek érintettek | |
| A Klinefelter-szindróma férfi hipogonadizmust okoz. | A Turner-szindróma női hipogonadizmust okoz. Meghatározás |
Összegzés - Klinefelter vs Turner-szindróma
Az itt tárgyalt két genetikai rendellenesség rendkívül gyakori állapot. A fő különbség a Klinefelter és a Turner-szindróma között az, hogy a Klinefelter-szindróma triszómia, míg a Turner-szindróma monoszómia. Korai diagnózisuk hasznos lehet az alapbetegségből eredő szövődmények kezelésében.
Kép jóvoltából:
1. „Emberi kromoszómákXXY01” Felhasználó: Nami-ja - Saját munka (Public Domain) a Commons Wikimedia-n keresztül
2. „45, X” (CC BY-SA 3.0) a Commons Wikimedia-n keresztül
