A legfontosabb különbség a Robertsoni-transzlokáció és az izokromoszóma között az, hogy a Robertsoni-transzlokáció a kromoszóma-transzlokáció egyik formája, amely két akrocentrikus kromoszóma teljes hosszú karjának fúziójával jár, míg az izokromoszóma egy rendellenes kiegyensúlyozatlan kromoszóma, amelynek két egyforma karja van az egyik kar megkettőzése és a deléció miatt a másiké.
A Robertsoni-transzlokáció és az izokromoszóma két kromoszóma-rendellenesség. Robertsoni transzlokációban bizonyos típusú kromoszómák kapcsolódnak egymáshoz. Ez a transzlokáció leggyakoribb formája az embereknél. Az izokromoszóma viszont kóros kromoszóma, amelynek két azonos karja van. Az izokromoszóma ezen karjai egymás tükörképei.