A legfontosabb különbség a genetikai rendellenességek és a kromoszóma-rendellenességek között az, hogy a genetikai rendellenességek azok a betegségek, amelyek a szervezet DNS-ében bekövetkező változások miatt következnek be, míg a kromoszóma-rendellenességek egyfajta genetikai rendellenességek, kifejezetten azokra a betegségekre utalva, amelyek a kromoszómák szerkezetében vagy számában bekövetkező változások.
A genom egy szervezet genetikai információinak tárháza. Ez magában foglalja a kromoszómák teljes készletét, amelyek az eukarióta organizmus sejtmagjában vagy a prokarióta organizmus citoplazmájában találhatók. Mivel a kromoszómák képviselik egy szervezet genomját és genetikai információit; el kell kerülni, hogy a DNS-molekulák nukleotidszekvenciáiban strukturális és funkcionális változások történjenek. Megtehető úgy, hogy lehetővé teszi a helyes replikációs folyamat bekövetkezését, és ezáltal megakadályozza a lehetséges mutációkat. Ellenkező esetben genetikai rendellenességek az utódok generációján belül is felmerülhetnek. A genetikai rendellenességeknek három típusa van, nevezetesen egyetlen génmutációk, komplex rendellenességek vagy kromoszóma rendellenességek.
