A nullizómia és a kettős monoszómia közötti legfontosabb különbség az, hogy a nullizómia a homológ kromoszóma mindkét párjának elvesztése, míg a kettős monoszómia egy kromoszóma elvesztését jelenti a két homológ kromoszóma pár mindegyikéből.
Az euploidia és az aneuploidia két kromoszóma-variáció, amelyet a szervezetek azonosítanak. Az aneuploidia a sejtben található kromoszómák teljes számának változására utal a kromoszómák hozzáadásával vagy törlésével. Az aneuploidia nem változtatja meg a kromoszómakészletek számát. Megváltoztatja a sejtekben vagy organizmusokban a kromoszómák normál számát. Ez a variáció befolyásolja a sejt vagy organizmus genetikai egyensúlyát, mivel megváltoztatja a genetikai információ vagy termékek mennyiségét. Az aneuploidia olyan rendellenes állapot, amely különböző szindrómákhoz vezethet, például Down-szindrómához, Edwards-szindrómához, tripla X-szindrómához, Klinefelter-szindrómához, Turner-szindrómához és Cri du chat-szindrómához stb.
