A törzskönyv és a kariotípus közötti legfontosabb különbség az, hogy a törzskönyv egy adott tulajdonság öröklődésének mintázatát ábrázolja ugyanazon család tagjai között, míg a kariotípus egy diagram, amely megmutatja az egyén sejtmagjában található kromoszóma számot és felépítést.
A törzskönyv egy adott tulajdonság családtörténetét képviseli, különösen egy gén öröklődését. A kariotípus egy diagram, amely megmutatja az egyén sejtmagjában található kromoszóma számot és felépítést. Fénymikroszkóp alatt információt tár fel a kromoszómák számáról, méretéről, alakjáról, centromér helyzetéről stb. A törzskönyv és a kariotípus egyaránt fontos információt nyújt a genetikai betegségekről.