Kulcskülönbség - Normális vs rendellenes kariotípus
A kromoszómák tartalmazzák az élőlények genetikai információit, de a kromoszóma számok a különböző fajok szerint változnak. Egy egészséges ember 46 kromoszómával rendelkezik, 23 párban elrendezve. 22 pár autoszóma és egy pár nemi kromoszóma található. A kromoszómákban ezer-millió gén található, amelyek genetikai kódokkal rendelkeznek a növekedéshez, fejlődéshez és szaporodáshoz szükséges alapvető fehérjék szintetizálásához. A kromoszómák száma és fizikai szerkezete fontos információkat tár fel a szervezetre vonatkozóan. Ezért a tudósok a szervezetek teljes kromoszómáját vizsgálják. A kariotípus egy diagram, amely a sejtmag kromoszóma számát és felépítését mutatja. Információt tár fel a fénymikroszkóp alatt a kromoszómák számáról, méretéről, alakjáról, centromér helyzetéről stb. Ha egy kariotípus a kromoszóma készlet szokásos számát és felépítését mutatja, akkor azt normál kariotípusnak nevezik. A rendellenes kariotípus szokatlan számú vagy szerkezetileg rosszul alakult kromoszómát mutat a kariotípusban. Ez a legfontosabb különbség a normál és a kóros kariotípus között.
TARTALOM
1. Áttekintés és kulcsfontosságú különbségek
2. Mi a normál kariotípus
3. Mi az a rendellenes kariotípus
4. Egymás melletti összehasonlítás - Normál és rendellenes kariotípus
5. Összefoglalás
Mi az a normál kariotípus?
A normál kariotípus egy diagram, amely a sejtben vagy egy egyedben található kromoszómák teljes készletének helyes számát és felépítését mutatja. Az embernek 23 pár kromoszómája van, amelyekben 22 pár autoszóma, az egyik pedig nemi kromoszóma. Minden kromoszómának sajátos mérete, alakja és centromérpozíciója van. Az egészséges ember kariotípusa normális kariotípusnak tekinthető. Normális kariotípus esetén nincs hiányzó szekvencia vagy változás a genetikai információkban.
Az emberi kromoszómák hét csoportba sorolhatók a hossz és a morfológia alapján. 42 kromoszóma különböző tulajdonságokra kódolt autoszómák. A nemi kromoszómapár (X és Y) határozza meg az egyén nemét és a nemmel kapcsolatos tulajdonságokat. A szervezet kariotípusának elemzésével felismerhető a genetikai rendellenességek és sok más információ az egyénről. A kariotípus számos fontos információt felfedhet. Megmondja az egyén nemét és feltárja a fajt, amelyhez az egyén tartozik. Végül egy kariotípus jelezheti, hogy az egyénnek van-e olyan kromoszóma-rendellenessége, amely genetikai betegséghez vezet.
A kariotipizálás az orvosok által végzett módszer a mag kromoszómájának teljes készletének vizsgálatára. A kromoszómák csak a sejtosztódás metafázisában láthatók. Az összes kromoszómát összegyűjtjük és elemezzük a teszt során, hogy meghatározzuk, vannak-e numerikus vagy strukturális eltérések a szervezet kromoszómáiban.
01. ábra: Az ember normális kariotípusa
Mi az a rendellenes kariotípus?
A szervezeteknek meghatározott száma és felépítése van kromoszómákkal. Különböző okokból kifolyólag azonban az organizmusok szokatlanul sok kromoszómát és szerkezetileg rosszul alakult kromoszómát hordozhatnak. Ezek a változások súlyos genetikai rendellenességeket okozhatnak. Ezért a kariotipizálás fontos eljárás az ilyen genetikai állapotok feltárására az organizmusokban.
A kromoszóma-rendellenességek két fő típus, numerikus és strukturális eltérések. Amikor a kromoszómákat mikroszkóp alatt figyeljük meg, azonosítani lehet olyan rendellenességeket, mint pl. Extra kromoszómák, hiányzó kromoszómák, hiányzó kromoszómarészek, a kromoszómák extra részei, az egyik kromoszómából elszakadt és egy másik kromoszómához kapcsolódó részek stb. szokatlan számú kromoszómával vagy szerkezetileg megváltozott kromoszómával rendelkezik, kóros kariotípusként ismert, amint a 02. ábra mutatja.
Különböző betegség-szindrómák fordulnak elő az abnormális kariotípusok miatt az emberben, például a Down-szindróma, a Klinefelter-szindróma, a turner-szindróma, a sarlósejtes betegség, a cisztás fibrózis stb. A Down-szindrómát a 21. kromoszóma triszómiája okozza. A Klinefelter-szindróma egy másik szindróma, amely a férfiak extra X-kromoszómája okozza.
02. ábra: Rendellenes emberi kariotípus (XXY humán kromoszóma)
Mi a különbség a normál és az abnormális kariotípus között?
Különböző cikk a táblázat előtt
Normális vs rendellenes kariotípus |
|
| Az a kariotípus, amely a sejt kromoszómáinak normális számát és szerkezetét tartalmazza, normális kariotípusnak nevezhető. | Az a kariotípus, amely szokatlan számú kromoszómát vagy szerkezetileg rosszul formázott kromoszómát tartalmaz, abnormális kariotípusként ismert. |
| Betegségek | |
| Az organizmus mentes a genetikai rendellenességektől | Az organizmusnak genetikai rendellenességei vannak. |
Összegzés - Normális vs rendellenes kariotípus
Az ember normál kariotípusa összesen 46 kromoszómát tartalmaz, megfelelő méretű és formájú. Normál emberi kariotípusban 22 autoszomális kromoszóma pár és egy nem kromoszóma pár található. Ha genetikai rendellenességek vannak, azokat a kromoszóma-rendellenességek tükrözik. A kromoszóma-rendellenességek lehetnek numerikusak vagy strukturálisak. Mindkettő kóros kariotípusokat eredményez. A rendellenes kariotípus szokatlanul sok kromoszómát vagy szerkezeti változásokkal rendelkező kromoszómát tartalmaz. Ez a különbség a normál kariotípus és a rendellenes kariotípus között.
