A géntérképezés és a génszekvenálás közötti legfontosabb különbség az, hogy a géntérképezés olyan technika, amely azonosítja egy gén helyét a genomban és a gének közötti távolságot, míg a génszekvenálás olyan technika, amely azonosítja a gén nukleotidjainak pontos sorrendjét.
A gének feltérképezése és szekvenálása fontos a genetikai diagnosztikában a gének jelenlétének felkutatásához és megerősítéséhez. Tehát a molekuláris technikák, mint például a gélelektroforézis és a polimeráz láncreakció, fontos szerepet játszanak a géntérkép levezetésében. Ezenkívül a génszekvencia létrehozásához elengedhetetlen a különféle szekvenálási technikák, például a Sanger-szekvenálás és a Next-Generation szekvenálás.
