Különbség A Down-szindróma és Az Edward-szindróma Között

2024 Szerző: Mildred Bawerman | [email protected]. Utoljára módosítva: 2024-01-07 14:36

Kulcskülönbség - Down-szindróma vs Edward-szindróma

Még egy gén szerkezetének jelentéktelen változása is elképesztő és néha halálos következményekkel járhat. A Down-szindróma és az Edward-szindróma két olyan állapot, amely ilyen genetikai hibáknak köszönhető. A Down-szindróma egy autoszomális genetikai rendellenesség, amelyet a 21. kromoszóma egy extra kópiájának jelenléte okoz. Az Edward-szindróma vagy a 18-as triszómia egy másik autoszomális genetikai rendellenesség, amely a 18. kromoszóma egy extra kópiájának jelenlétének köszönhető. Az Edward-szindróma szerint a Down-szindrómát a 21. kromoszóma egy további példányának jelenléte, míg az Edward-szindrómát a 18. kromoszóma egy további kópiájának jelenléte okozza.

TARTALOM

1. Áttekintés és kulcsfontosságú különbség

2. Mi a Down-szindróma

3. Mi az Edward-szindróma

4. A Down-szindróma és az Edward-szindróma közötti hasonlóság

5. Egymás melletti összehasonlítás - Down-szindróma vs Edward-szindróma táblázatos formában

6. Összefoglalás

Mi a Down-szindróma?

A Down-szindróma autoszomális genetikai rendellenesség, amelyet a 21. kromoszóma egy extra kópiájának jelenléte okoz. Ezért 21. triszómiának is nevezik. A Down-szindróma a gyermekek mentális retardációjának fő oka.

Szoros összefüggés van az anyai életkor és a 21. triszómia előfordulása között. Az ilyen állapot által érintett csecsemő születésének esélye inkább 45 évesnél idősebb anyáknál fordul elő.

Klinikai szolgáltatások

• Lapos arcprofil
• Ferde palpebralis repedések
• Epicanthic redők
• Mentális retardáció

A Down-szindrómás gyermekek többségének IQ-ja a 25-50 közötti tartományba esik. Bizonyos esetekben azonban lehetnek olyan betegek, akiknek normális vagy normális intelligenciájuk van a különféle fenotípusos változások miatt.

• Szinte minden 21. triszómiában szenvedő betegnél 40 éves kor után olyan neurodegeneratív változások alakulnak ki, amelyek az Alzheimer-kórra jellemzőek.
• Az immunrendszerben vannak bizonyos tisztázatlan rendellenességek, amelyek sebezhetővé teszik őket a gyakori fertőzések iránt, különösen a tüdőben.
• Bőséges nyaki bőr
• Simian ránc
• Veleszületett szívhibák
• Bél szűkület
• Köldökérv
• Hajlam a leukémiára
• Hipotónia
• Hézag az első és a második lábujj között

A nagymértékben javult orvosi ellátás miatt a 21-es trisomában szenvedő betegek várható élettartama átlagosan 47 évre emelkedett. Az ezredforduló elején körülbelül 25 év volt.

01. ábra: Down-szindróma

Menedzsment

A Down-szindróma gyógyíthatatlan. De a legtöbb klinikai megnyilvánulás kontrollálható, lehetővé téve a beteg számára, hogy normális életet éljen.

• Számos országban speciális iskolákat és intézeteket hoztak létre a sajátos nevelési igényű gyermekek oktatásának megkönnyítésére.
• A logopédiai és foglalkozási terápia segíthet a gyermekeknek társadalmi interakcióik javításában.
• Szorosan figyelni kell az egyéb kapcsolódó betegségek, például a leukémia és a súlyos tüdőfertőzések előfordulását.

Mi az Edward-szindróma?

Az Edward-szindróma vagy a 18-as triszómia egy másik autoszomális genetikai rendellenesség, amely a 18. kromoszóma egy extra kópiájának jelenlétének köszönhető. A Down-szindrómához hasonlóan az Edward-szindróma előfordulása is korrelációt mutat az anyai korral.

Noha a 21. triszómiával számos közös klinikai jellemző van, ezek a klinikai jellemzők sokkal súlyosabbak; ezért a beteg az élet első évén túl nem él túl. Az érintett csecsemők többsége az első hetekben megadódik.

Klinikai szolgáltatások

• Kiemelkedő nyakszirt
• Mentális retardáció
• Micrognathia
• Alacsony fülek
• Rövid nyak
• Átfedő ujjak
• Veleszületett szívhibák
• Vese rendellenességek
• Korlátozott csípőrablás
• Rocker alsó lábak

02. ábra: Átfedő ujjak Edward-szindrómában

Menedzsment

Az Edward-szindrómára nincs gyógymód. A cél a fertőzések előfordulásának megelőzése és a szövődmények minimalizálása. Különös gondot kell fordítani a szívhibák és a vesebetegségek kezelésére.

Milyen hasonlóságok vannak a Down-szindróma és az Edward-szindróma között?

• A Down-szindróma és az Edward-szindróma is genetikai rendellenesség az autoszomális kromoszómák egy extra példányának jelenléte miatt.
• Az anyai életkor szoros összefüggésben van mindkét állapot előfordulásával.
• A mentális retardáció a Down és az Edward szindróma általános klinikai jellemzője.

Mi a különbség a Down-szindróma és az Edward-szindróma között?

Különböző cikk a táblázat előtt

Down-szindróma vs Edward-szindróma
A Down-szindróma autoszomális genetikai rendellenesség, amelyet a 21. kromoszóma egy extra kópiájának jelenléte okoz. Ezért más néven 21. triszómia.	Az Edward-szindróma vagy a 18-as triszómia egy másik autoszomális genetikai rendellenesség, amely a 18. kromoszóma egy extra kópiájának jelenlétének köszönhető.
Ok
A 21. kromoszómának van egy extra példánya.	Van egy további példánya a 18. kromoszómának.
A kromoszóma extra másolata
A kromoszóma további példánya teljes vagy részleges.	A kromoszómának van egy teljes extra példánya.
Várható élettartam
A Down-szindrómás beteg várható élettartama 47 év.	A betegek elsöprő többsége az élet első heteiben meghal.
Klinikai szolgáltatások
A klinikai jellemzők közé tartozik · Lapos arcprofil · Ferde palpebralis repedések · Epicanthic redők · Mentális retardáció · Szinte az összes 21-es triszómiában szenvedő betegnél 40 éves kor után olyan neurodegeneratív változások alakulnak ki, amelyek az Alzheimer-kórra jellemzőek. · Vannak olyan tisztázatlan rendellenességek az immunrendszerben, amelyek sebezhetővé teszik őket a gyakori fertőzések iránt, különösen a tüdőben. · Bőséges nyaki bőr · Simian ránc · Veleszületett szívhibák · Bélszűkület · Nyaki sérv · Hajlam a leukémiára · Hypotonia · Hézag az első és a második lábujj között	A klinikai jellemzők közé tartozik · Kiemelkedő nyakszirt · Mentális retardáció · Micrognathia · Alacsony fülek · Rövid nyak · Átfedő ujjak · Veleszületett szívhibák · Vese rendellenességek · Korlátozott csípőrablás · Rocker alsó lábak

Összegzés - Down-szindróma vs Edward-szindróma

A Down-szindróma autoszomális genetikai rendellenesség, amelyet a 21. kromoszóma egy extra példányának jelenléte okoz. Ezért 21. triszómiának is nevezik. Az Edward-szindróma vagy a 18. triszómia egy másik autoszomális genetikai rendellenesség, amely a a 18. kromoszóma. A Down-szindróma és az Edward-szindróma közötti fő különbség az, hogy Down-szindrómában a 21. kromoszómának van egy extra példánya, míg az Edward-szindrómának a 18. kromoszómának van egy további kópiája.

A Down-szindróma vs Edward-szindróma PDF-verziójának letöltése

A cikk PDF-verzióját letöltheti, és offline célokra is használhatja, az idézési megjegyzés szerint. Kérjük, töltse le itt a PDF verziót. Különbség a Down-szindróma és az Edward-szindróma között