Kulcskülönbség - Down-szindróma vs Edward-szindróma
Még egy gén szerkezetének jelentéktelen változása is elképesztő és néha halálos következményekkel járhat. A Down-szindróma és az Edward-szindróma két olyan állapot, amely ilyen genetikai hibáknak köszönhető. A Down-szindróma egy autoszomális genetikai rendellenesség, amelyet a 21. kromoszóma egy extra kópiájának jelenléte okoz. Az Edward-szindróma vagy a 18-as triszómia egy másik autoszomális genetikai rendellenesség, amely a 18. kromoszóma egy extra kópiájának jelenlétének köszönhető. Az Edward-szindróma szerint a Down-szindrómát a 21. kromoszóma egy további példányának jelenléte, míg az Edward-szindrómát a 18. kromoszóma egy további kópiájának jelenléte okozza.
TARTALOM
1. Áttekintés és kulcsfontosságú különbség
2. Mi a Down-szindróma
3. Mi az Edward-szindróma
4. A Down-szindróma és az Edward-szindróma közötti hasonlóság
5. Egymás melletti összehasonlítás - Down-szindróma vs Edward-szindróma táblázatos formában
6. Összefoglalás
Mi a Down-szindróma?
A Down-szindróma autoszomális genetikai rendellenesség, amelyet a 21. kromoszóma egy extra kópiájának jelenléte okoz. Ezért 21. triszómiának is nevezik. A Down-szindróma a gyermekek mentális retardációjának fő oka.
Szoros összefüggés van az anyai életkor és a 21. triszómia előfordulása között. Az ilyen állapot által érintett csecsemő születésének esélye inkább 45 évesnél idősebb anyáknál fordul elő.
Klinikai szolgáltatások
- Lapos arcprofil
- Ferde palpebralis repedések
- Epicanthic redők
- Mentális retardáció
A Down-szindrómás gyermekek többségének IQ-ja a 25-50 közötti tartományba esik. Bizonyos esetekben azonban lehetnek olyan betegek, akiknek normális vagy normális intelligenciájuk van a különféle fenotípusos változások miatt.
- Szinte minden 21. triszómiában szenvedő betegnél 40 éves kor után olyan neurodegeneratív változások alakulnak ki, amelyek az Alzheimer-kórra jellemzőek.
- Az immunrendszerben vannak bizonyos tisztázatlan rendellenességek, amelyek sebezhetővé teszik őket a gyakori fertőzések iránt, különösen a tüdőben.
- Bőséges nyaki bőr
- Simian ránc
- Veleszületett szívhibák
- Bél szűkület
- Köldökérv
- Hajlam a leukémiára
- Hipotónia
- Hézag az első és a második lábujj között
A nagymértékben javult orvosi ellátás miatt a 21-es trisomában szenvedő betegek várható élettartama átlagosan 47 évre emelkedett. Az ezredforduló elején körülbelül 25 év volt.
01. ábra: Down-szindróma
Menedzsment
A Down-szindróma gyógyíthatatlan. De a legtöbb klinikai megnyilvánulás kontrollálható, lehetővé téve a beteg számára, hogy normális életet éljen.
- Számos országban speciális iskolákat és intézeteket hoztak létre a sajátos nevelési igényű gyermekek oktatásának megkönnyítésére.
- A logopédiai és foglalkozási terápia segíthet a gyermekeknek társadalmi interakcióik javításában.
- Szorosan figyelni kell az egyéb kapcsolódó betegségek, például a leukémia és a súlyos tüdőfertőzések előfordulását.
Mi az Edward-szindróma?
Az Edward-szindróma vagy a 18-as triszómia egy másik autoszomális genetikai rendellenesség, amely a 18. kromoszóma egy extra kópiájának jelenlétének köszönhető. A Down-szindrómához hasonlóan az Edward-szindróma előfordulása is korrelációt mutat az anyai korral.
Noha a 21. triszómiával számos közös klinikai jellemző van, ezek a klinikai jellemzők sokkal súlyosabbak; ezért a beteg az élet első évén túl nem él túl. Az érintett csecsemők többsége az első hetekben megadódik.
Klinikai szolgáltatások
- Kiemelkedő nyakszirt
- Mentális retardáció
- Micrognathia
- Alacsony fülek
- Rövid nyak
- Átfedő ujjak
- Veleszületett szívhibák
- Vese rendellenességek
- Korlátozott csípőrablás
- Rocker alsó lábak
02. ábra: Átfedő ujjak Edward-szindrómában
Menedzsment
Az Edward-szindrómára nincs gyógymód. A cél a fertőzések előfordulásának megelőzése és a szövődmények minimalizálása. Különös gondot kell fordítani a szívhibák és a vesebetegségek kezelésére.
Milyen hasonlóságok vannak a Down-szindróma és az Edward-szindróma között?
- A Down-szindróma és az Edward-szindróma is genetikai rendellenesség az autoszomális kromoszómák egy extra példányának jelenléte miatt.
- Az anyai életkor szoros összefüggésben van mindkét állapot előfordulásával.
- A mentális retardáció a Down és az Edward szindróma általános klinikai jellemzője.
Mi a különbség a Down-szindróma és az Edward-szindróma között?
Különböző cikk a táblázat előtt
Down-szindróma vs Edward-szindróma |
|
| A Down-szindróma autoszomális genetikai rendellenesség, amelyet a 21. kromoszóma egy extra kópiájának jelenléte okoz. Ezért más néven 21. triszómia. | Az Edward-szindróma vagy a 18-as triszómia egy másik autoszomális genetikai rendellenesség, amely a 18. kromoszóma egy extra kópiájának jelenlétének köszönhető. |
| Ok | |
| A 21. kromoszómának van egy extra példánya. | Van egy további példánya a 18. kromoszómának. |
| A kromoszóma extra másolata | |
| A kromoszóma további példánya teljes vagy részleges. | A kromoszómának van egy teljes extra példánya. |
| Várható élettartam | |
| A Down-szindrómás beteg várható élettartama 47 év. | A betegek elsöprő többsége az élet első heteiben meghal. |
| Klinikai szolgáltatások | |
|
A klinikai jellemzők közé tartozik · Lapos arcprofil · Ferde palpebralis repedések · Epicanthic redők · Mentális retardáció · Szinte az összes 21-es triszómiában szenvedő betegnél 40 éves kor után olyan neurodegeneratív változások alakulnak ki, amelyek az Alzheimer-kórra jellemzőek. · Vannak olyan tisztázatlan rendellenességek az immunrendszerben, amelyek sebezhetővé teszik őket a gyakori fertőzések iránt, különösen a tüdőben. · Bőséges nyaki bőr · Simian ránc · Veleszületett szívhibák · Bélszűkület · Nyaki sérv · Hajlam a leukémiára · Hypotonia · Hézag az első és a második lábujj között |
A klinikai jellemzők közé tartozik · Kiemelkedő nyakszirt · Mentális retardáció · Micrognathia · Alacsony fülek · Rövid nyak · Átfedő ujjak · Veleszületett szívhibák · Vese rendellenességek · Korlátozott csípőrablás · Rocker alsó lábak |
Összegzés - Down-szindróma vs Edward-szindróma
A Down-szindróma autoszomális genetikai rendellenesség, amelyet a 21. kromoszóma egy extra példányának jelenléte okoz. Ezért 21. triszómiának is nevezik. Az Edward-szindróma vagy a 18. triszómia egy másik autoszomális genetikai rendellenesség, amely a a 18. kromoszóma. A Down-szindróma és az Edward-szindróma közötti fő különbség az, hogy Down-szindrómában a 21. kromoszómának van egy extra példánya, míg az Edward-szindrómának a 18. kromoszómának van egy további kópiája.
A Down-szindróma vs Edward-szindróma PDF-verziójának letöltése
A cikk PDF-verzióját letöltheti, és offline célokra is használhatja, az idézési megjegyzés szerint. Kérjük, töltse le itt a PDF verziót. Különbség a Down-szindróma és az Edward-szindróma között
