Fő különbség - monoszómia vs triszómia
A kromoszóma nem disszjunkció kóros kromoszómaszámot okoz a lánysejtekben. A mitózis és a meiózis sejtosztódása során fordulhat elő. A meiosisban a nem diszjunkció következtében aneuploid egyedek alakulnak ki a megtermékenyítés után. Az aneuploidia olyan mutáció, amelyben a kromoszóma száma kóros. Egy normális diploid sejt (2n) összesen 46 kromoszómát tartalmaz 23 párban elrendezve. Egy normális haploid sejt (n), amely egy ivarsejt, 23 kromoszómát tartalmaz. Az aneuploidoknak több vagy kevesebb kromoszómája lehet, mint a normál szám. A trisomia és a monoszómia két ilyen numerikus kromoszóma-rendellenesség, amelyek születési rendellenességeket okoznak. A monoszómia kifejezést annak a kromoszóma-rendellenességnek a leírására használják, amelyben egy kromoszóma hiányzik egy homológ kromoszóma párból. A triszómia kifejezést annak a kóros kromoszómaszámnak a leírására használják, amelyben három kromoszóma (szokásos pár + extra kromoszóma) van jelen egyfajta homológ kromoszómában. Ez a legfontosabb különbség a monoszómia és a triszómia között. Ezért a monoszómia aneuploid állapota 2n-1, míg a triszómia esetében 2n + 1.
TARTALOM
1. Áttekintés és kulcsfontosságú különbségek
2. Mi a monoszómia
3. Mi a Trisomy
4. Egymás melletti összehasonlítás - Monosomy vs Trisomy
5. Összefoglalás
Mi az a monoszómia?
A monoszómás szó „egy kromoszómára” utal. A monoszómia kifejezés az aneuploid állapot magyarázatára szolgál, amelyből hiányzik egy homológ kromoszómapár egyik tagja. Ennek az állapotnak köszönhetően a kapott sejtek a szokásos 46 kromoszóma helyett csak 45 kromoszómát tartalmaznak. A sejtek 2n-1 kromoszómát mutatnak a test minden sejtjében. Például a nemi kromoszóma monoszómiája Turner-szindrómához vezet, amelyben az egyének csak egy X nemi kromoszómát viselnek. A monoszómia másik példája a Cri du chat szindróma, amelyet az 5. kromoszóma részleges monoszómiája okoz. Az 1p36 deléciós szindróma egy másik szindróma, amelyet az 1. kromoszóma részleges monoszómiája okoz.
A monoszómia káros hatásokat eredményez az egyénekben. A hiányzó kromoszóma változásokat okoz a kromoszómakészlet általános génmérlegében. Lehetővé teszi továbbá, hogy az egyetlen kromoszómán található káros recesszív allél hemizigóta legyen és fenotípusosan expresszálódjon.
01. ábra: Az X monoszómia karotípusa - Turner-szindróma
Mi a triszómia?
A triszómia kifejezés azt az állapotot írja le, amelyben egy extra kromoszóma van jelen a szokásos homológ kromoszómapárban. Három másolat van jelen egy homológ kromoszómapárból. A test minden sejtje a szokásos 46 kromoszóma helyett összesen 47 kromoszómát tartalmaz. Például a 21-es triszómia vagy a Down-szindróma a 21. kromoszóma három példányának jelenléte miatt következik be. A 18. triszómia egy másik példa, ahol a 18-as kromoszóma három példánya van jelen, mint a szokásos pár, amely az Edwards-szindrómának nevezett szindrómát eredményezi. A Patau-szindrómát három kromoszóma jelenléte okozza a 13. kromoszómában. A nemi kromoszómapár triszómiája is megfigyelhető. Ha ez megtörténik, akkor több kóros nemi kromoszóma-állapot fordulhat elő, például XXX (tripla X szindróma), XYY és XXY (Klinefelter szindróma).
02. ábra: 21 trisomia - Down-szindróma kariotípusa
Mi a különbség a monoszómia és a triszómia között?
Különböző cikk a táblázat előtt
Monoszómia vs Triszómia |
|
| A monoszómia egyfajta aneuploidia, amelyben kettő helyett csak egy példány van jelen | A triszómia az aneuploidia egyik típusa, amelyben egy adott kromoszóma három másolata van jelen kettő helyett. |
| Kromoszóma száma | |
| A sejtek 2n-1 számú kromoszómát tartalmaznak (összesen 45). | A sejtek 2n + 1 számú kromoszómát hordoznak (összesen 47). |
| Szindróma | |
| A Turner-szindrómát, a Cri du chat-szindrómát és az 1p36-deléciós szindrómát ez okozza. | A Down-szindrómát, az Edwards-szindrómát, a Patau-szindrómát, a Klinefelter-szindrómát, a Warkany-szindrómát 2 és a hármas X-et ez okozza. |
Összegzés - Monosomia vs Trisomy
A sejtosztódás olyan sejtes folyamat, amely új célokat hoz létre különböző célokra. Vannak olyan esetek, amikor a sejtosztódás hibákat mutat a kromoszóma diszjunkciójában. Kromoszóma nem diszjunkció néven ismert, és mitózis és meiózis során történik, kóros kromoszómaszámú diploid és haploid sejteket eredményezve. A monoszómia és a triszómia kétféle numerikus kromoszóma-rendellenesség. A monoszómia olyan állapot, amely leírja, hogy a normál kromoszómapárból egy példány hiányzik. A triszómia olyan állapot, amely egy adott kromoszóma három példányának jelenlétét írja le két másolat helyett. Mindkét helyzet káros hatásokat okoz az egyénekben azáltal, hogy egyensúlyhiányt okoz az általános genetikai összetételben.
Kép jóvoltából:
1. “45, X” Írta: Nincs géppel olvasható szerző. A cat ~ commonswiki feltételezte (szerzői jogi követelések alapján). - (CC BY-SA 3.0) a Commons Wikimedia
2. „21 triszómiája - Down-szindróma” útján, az Egyesült Államok Energetikai Minisztériumának Emberi Genom Programja. - (Public Domain) a Commons Wikimedia segítségével
