Különbség A 13. és 18. Triszómia Között

2024 Szerző: Mildred Bawerman | [email protected]. Utoljára módosítva: 2023-12-16 08:39

Kulcskülönbség - Trisomy 13 vs 18

A csecsemők genetikai rendellenességei talán a legszerencsétlenebb betegségcsoport. A szülőkre és a babára gyakorolt fizikai és pszichológiai hatásuk óriási. A 13. és a 18. triszómia, amelyek Patau-szindrómának, illetve Edward-szindrómának is nevezhetõk, a két legbonyolultabb genetikai rendellenesség, amelyet a terhességek jó része a világon tapasztalhat. A legfontosabb különbség a 13. és 18. triszómia között az, hogy a 13. triszómiában van egy extra kópia a 13. kromoszómában, míg a 18. triszómiában a 18. kromoszómában van egy extra kópia.

TARTALOM

1. Áttekintés és kulcsfontosságú különbség

2. Mi a 13. triszómia (Patau-szindróma)

3. Mi a 18. triszómia (Edward-szindróma)

4. A 13. és a 18. triszómiának hasonlóságai

5. Egymás melletti összehasonlítás - 13. és 18. triszóma

6. tábla formában. Összegzés

Mi a 13. triszómia?

A 13. triszómia, más néven Patau-szindróma, genetikai rendellenesség, amelyet egy további kópia jelenléte jellemez a 13. kromoszómában. Minden 5000 embert érint ez az állapot.

Klinikai szolgáltatások

Alacsony fülek
Ajak- és szájpadhasadék
Polydactyly
Microophthalmia
Tanulási nehézségek
A betegek ritkán élnek túl néhány hétnél tovább

A Patau-szindróma végleges diagnosztizálása a prenatális periódusban az amniocentézissel és a chorionus villus mintavételével nyert minták genetikai elemzésével történik. A CT és az MRI felhasználható a szív, az agy és más szervek rendellenességeinek azonosítására.

01. ábra: Patau-szindrómás gyermek

Menedzsment

A legtöbb Patau-szindrómás csecsemő nem éri el az élet első évét. Életveszélyes neurológiai szövődmények és szívproblémák miatt halnak meg. Szükség lehet a deformitások, például a szájpadhasadék sebészeti korrekciójára.

Mi a Trisomy 18?

A Trisomy 18, más néven Edward-szindróma, egy másik autoszomális genetikai rendellenesség, amelyet a 18. kromoszóma egy extra kópiájának jelenléte okoz. Az Edward-szindróma összefüggést mutat az anyai korral.

Noha a 18. triszómiának számos közös klinikai jellemzője van a 21. triszómiával, ezek a klinikai jellemzők sokkal súlyosabbak; ezért a beteg az élet első évén túl nem él túl. Az érintett csecsemők többsége az első hetekben megadódik.

02. ábra: 18. triszómia

Klinikai szolgáltatások

Kiemelkedő nyakszirt
Mentális retardáció
Átfedő ujjak
Rocker alsó lábak
Veleszületett szívhibák
Micrognathia
Alacsony fülek
Rövid nyak
Vese rendellenességek
Korlátozott csípőrablás

Menedzsment

A 18. triszómiára nincs gyógymód. Meg kell akadályozni a fertőzések előfordulását és minimalizálni kell a szövődményeket. Amikor egy beteg fertőzést kap, azonnal és erőteljesen kell kezelni. Különös gondot kell fordítani a szívhibák és veseelégtelenségek kezelésére.

Milyen hasonlóságok vannak a 13. és 18. triszómia között?

Mindkét betegség genetikai állapot, amely extra genetikai anyagok jelenlétének köszönhető
Mindkét betegség diagnosztizálása az amniocentézissel és a chorionus villus mintavételével nyert mintákon keresztül történik.

Mi a különbség a 13. és 18. triszómia között?

Különböző cikk a táblázat előtt

Trisomy 13 vs 18
A 13. triszómia genetikai rendellenesség, amelyet egy további kópia jelenléte jellemez a 13. kromoszómában.	A 18. triszómia egy autoszomális genetikai rendellenesség, amelyet a 18. kromoszóma egy extra példányának jelenléte okoz.
Extra genetikai anyag
A 13. kromoszóma extra genetikai anyagokkal rendelkezik.	A 18. kromoszóma extra genetikai anyagokkal rendelkezik.
Súlyosság
A 13. triszómia súlyosabb, mint a 18. triszómia.	A Trisomy 18 szintén súlyos genetikai rendellenesség, sok komplikációval, de nem olyan súlyos, mint a Trisomy 13.
Klinikai szolgáltatások
Kiemelkedő nyakszirt Mentális retardáció Micrognathia Alacsony fülek Rövid nyak Átfedő ujjak Veleszületett szívhibák Vese rendellenességek Korlátozott csípőrablás Rocker alsó lábak	Alacsony fülek Ajak- és szájpadhasadék Polydactyly Microophthalmia Tanulási nehézségek A betegek ritkán élnek túl néhány hétnél tovább
Menedzsment
A 13. triszómiában szenvedő csecsemők többsége nem jut el az élet első évébe. Életveszélyes neurológiai szövődmények és szívproblémák miatt halnak meg. Szükség lehet a deformitások, például a szájpadhasadék sebészeti korrekciójára	Erre az állapotra nincs gyógymód. A cél a fertőzések előfordulásának megelőzése és a szövődmények minimalizálása. Amikor egy beteg fertőzést kap, azonnal és erőteljesen kell kezelni. Különös gondot kell fordítani a szívhibák és veseelégtelenségek kezelésére.

Összegzés - Trisomy 13 vs 18

A 13. és a 18. trisomia két genetikai rendellenesség, amelyeket Patau-szindrómának, illetve Edward-szindrómának is neveznek. A 13. és 18. triszómia közötti fő különbség az, hogy a 13. triszómiában vagy a Patau-szindrómában a hiba a 13. kromoszómában van, de a 18. triszómiában vagy az Edward-szindrómában a hiba a 18. kromoszómában van.