Kulcskülönbség - Trisomy 13 vs 18
A csecsemők genetikai rendellenességei talán a legszerencsétlenebb betegségcsoport. A szülőkre és a babára gyakorolt fizikai és pszichológiai hatásuk óriási. A 13. és a 18. triszómia, amelyek Patau-szindrómának, illetve Edward-szindrómának is nevezhetõk, a két legbonyolultabb genetikai rendellenesség, amelyet a terhességek jó része a világon tapasztalhat. A legfontosabb különbség a 13. és 18. triszómia között az, hogy a 13. triszómiában van egy extra kópia a 13. kromoszómában, míg a 18. triszómiában a 18. kromoszómában van egy extra kópia.
TARTALOM
1. Áttekintés és kulcsfontosságú különbség
2. Mi a 13. triszómia (Patau-szindróma)
3. Mi a 18. triszómia (Edward-szindróma)
4. A 13. és a 18. triszómiának hasonlóságai
5. Egymás melletti összehasonlítás - 13. és 18. triszóma
6. tábla formában. Összegzés
Mi a 13. triszómia?
A 13. triszómia, más néven Patau-szindróma, genetikai rendellenesség, amelyet egy további kópia jelenléte jellemez a 13. kromoszómában. Minden 5000 embert érint ez az állapot.
Klinikai szolgáltatások
- Alacsony fülek
- Ajak- és szájpadhasadék
- Polydactyly
- Microophthalmia
- Tanulási nehézségek
- A betegek ritkán élnek túl néhány hétnél tovább
A Patau-szindróma végleges diagnosztizálása a prenatális periódusban az amniocentézissel és a chorionus villus mintavételével nyert minták genetikai elemzésével történik. A CT és az MRI felhasználható a szív, az agy és más szervek rendellenességeinek azonosítására.
01. ábra: Patau-szindrómás gyermek
Menedzsment
A legtöbb Patau-szindrómás csecsemő nem éri el az élet első évét. Életveszélyes neurológiai szövődmények és szívproblémák miatt halnak meg. Szükség lehet a deformitások, például a szájpadhasadék sebészeti korrekciójára.
Mi a Trisomy 18?
A Trisomy 18, más néven Edward-szindróma, egy másik autoszomális genetikai rendellenesség, amelyet a 18. kromoszóma egy extra kópiájának jelenléte okoz. Az Edward-szindróma összefüggést mutat az anyai korral.
Noha a 18. triszómiának számos közös klinikai jellemzője van a 21. triszómiával, ezek a klinikai jellemzők sokkal súlyosabbak; ezért a beteg az élet első évén túl nem él túl. Az érintett csecsemők többsége az első hetekben megadódik.
02. ábra: 18. triszómia
Klinikai szolgáltatások
- Kiemelkedő nyakszirt
- Mentális retardáció
- Átfedő ujjak
- Rocker alsó lábak
- Veleszületett szívhibák
- Micrognathia
- Alacsony fülek
- Rövid nyak
- Vese rendellenességek
- Korlátozott csípőrablás
Menedzsment
A 18. triszómiára nincs gyógymód. Meg kell akadályozni a fertőzések előfordulását és minimalizálni kell a szövődményeket. Amikor egy beteg fertőzést kap, azonnal és erőteljesen kell kezelni. Különös gondot kell fordítani a szívhibák és veseelégtelenségek kezelésére.
Milyen hasonlóságok vannak a 13. és 18. triszómia között?
- Mindkét betegség genetikai állapot, amely extra genetikai anyagok jelenlétének köszönhető
- Mindkét betegség diagnosztizálása az amniocentézissel és a chorionus villus mintavételével nyert mintákon keresztül történik.
Mi a különbség a 13. és 18. triszómia között?
Különböző cikk a táblázat előtt
Trisomy 13 vs 18 |
|
| A 13. triszómia genetikai rendellenesség, amelyet egy további kópia jelenléte jellemez a 13. kromoszómában. | A 18. triszómia egy autoszomális genetikai rendellenesség, amelyet a 18. kromoszóma egy extra példányának jelenléte okoz. |
| Extra genetikai anyag | |
| A 13. kromoszóma extra genetikai anyagokkal rendelkezik. | A 18. kromoszóma extra genetikai anyagokkal rendelkezik. |
| Súlyosság | |
| A 13. triszómia súlyosabb, mint a 18. triszómia. | A Trisomy 18 szintén súlyos genetikai rendellenesség, sok komplikációval, de nem olyan súlyos, mint a Trisomy 13. |
| Klinikai szolgáltatások | |
|
|
| Menedzsment | |
|
A 13. triszómiában szenvedő csecsemők többsége nem jut el az élet első évébe. Életveszélyes neurológiai szövődmények és szívproblémák miatt halnak meg. Szükség lehet a deformitások, például a szájpadhasadék sebészeti korrekciójára |
Erre az állapotra nincs gyógymód. A cél a fertőzések előfordulásának megelőzése és a szövődmények minimalizálása. Amikor egy beteg fertőzést kap, azonnal és erőteljesen kell kezelni. Különös gondot kell fordítani a szívhibák és veseelégtelenségek kezelésére. |
Összegzés - Trisomy 13 vs 18
A 13. és a 18. trisomia két genetikai rendellenesség, amelyeket Patau-szindrómának, illetve Edward-szindrómának is neveznek. A 13. és 18. triszómia közötti fő különbség az, hogy a 13. triszómiában vagy a Patau-szindrómában a hiba a 13. kromoszómában van, de a 18. triszómiában vagy az Edward-szindrómában a hiba a 18. kromoszómában van.
