A legfontosabb különbség az autoszómák és a kromoszómák között az, hogy az embernek 22 pár autoszómája van, amelyek meghatározzák a szomatikus jellemzőket, míg az embereknek összesen 23 pár kromoszómája van egy sejtben.
Ahogy a sejtelmélet megmagyarázza, egy új sejt egy már létező sejtből származik sejtosztódással. További vizsgálatok felismerték a sejtosztódás és a kromoszóma működésének fontosságát. Az eukariótákban a kromoszómák a magban, míg a prokariótákban a citoplazmában vannak jelen. A kromoszómák csak a magfelosztás metafázisában láthatók. A magfelosztás interfázisában a kromoszómák húrkötegként jelennek meg, amelyet kromatinnak neveznek. A sejtekben kétféle kromoszóma létezik: autoszómák és nemet meghatározó kromoszómák. A nőstények meghatározó, XX-ből álló kromoszómapárral rendelkeznek, míg a férfiak XY-kromoszómával. Az y kromoszóma rövidebb, mint az X kromoszóma, és hiányzik belőle néhány olyan gén, amely az X kromoszómában fordul elő.
