A haplocsoport és a haplotípus közötti legfontosabb különbség az, hogy a haplocsoport hasonló haplotípusok csoportjára utal, amelyek közös ősökkel rendelkeznek, míg a haplotípus az allélok halmazára utal, amelyek genetikai összekapcsolódásból generációról generációra öröklődtek együtt.
Egy gén elsősorban két allélből áll. Több ezer gén van jelen a kromoszómákban. Szegregáláskor keresztezéseket és genetikai rekombinációkat mutatnak. Néhány génallél azonban nagyon közel helyezkedik el egymáshoz. Egyszerű szavakkal, ezek az allélok genetikai kapcsolatot mutatnak. Ezért nem valószínű, hogy kereszteződnek vagy újrakombinálódnak. Ehelyett mindig hajlamosak generációról generációra együtt továbbadni. Ennek megfelelően a haplotípus az allélok kombinációja vagy ugyanazon a kromoszómán jelen lévő egyetlen nukleotid polimorfizmus együttese, amelyet nemzedékeken át egyetlen szülő örököl. A Haplogroup hasonló haplotípusok csoportja, amelyek közös ősökkel rendelkeznek.
