A legfontosabb különbség az allélos és a lokusz heterogenitás között az, hogy az allél heterogenitás az ugyanazon génen belüli különféle mutációk azon képessége, hogy ugyanazt a betegséget okozzák, míg a lokusz heterogenitás számos különböző gén mutációinak azon képessége, hogy ugyanazt a betegséget okozzák.
A genetikai heterogenitás a különböző genetikai mechanizmusok azon képessége, hogy azonos vagy hasonló fenotípusokat állítsanak elő. Ugyanazon gén különböző lokuszaiban található mutációk vagy különböző gének mutációi genetikai heterogenitást eredményezhetnek. Kétféle genetikai heterogenitás létezik, mint allél és lokusz heterogenitás. Az allél heterogenitás leírja, hogy ugyanazon génen belül különböző mutációk (egy lokuszon belül különböző allélok) képesek változó expressziót produkálni egy állapotban, különösen egy betegségben. A lokusz heterogenitás leírja a különböző gén lokuszokban található mutációk azon képességét, hogy ugyanazt a betegség fenotípust okozzák.
