Fő különbség - Mendeli és kromoszóma rendellenességek
A DNS az a nukleinsav, amelyet a legtöbb élő szervezet genetikai információinak tárolására használnak. A genetikai információ az öröklés során szülőtől utódig áramlik. A DNS-molekula szorosan elrendeződik kromoszómákká, amelyek több ezer gént hordoznak. Minden gén két allélből áll, amelyeket a két szülő kap. A genetikai rendellenességeket a szervezet genetikai információjának változásai okozzák. Ennek oka lehet kromoszóma-rendellenességek vagy gén (allél) rendellenességek. A mendeli rendellenességek olyan allél rendellenességek, amelyek genetikai betegségeket okoznak az organizmusokban a szülőtől az utódig tartó öröklés következtében. A kromoszóma rendellenességek a kromoszómák numerikus és strukturális rendellenességei, amelyek genetikai betegségeket okoznak a hibás szinapszis és diszjunkció miatt. Ez a legfontosabb különbség a mendeli és a kromoszóma rendellenességei között.
TARTALOM
1. Áttekintés és legfontosabb különbségek
2. Mik a kromoszóma rendellenességek
3. Mik a Mendeli rendellenességek
4. Egymás melletti összehasonlítás - Mendeli és kromoszóma rendellenességek
5. Összefoglalás
Mik azok a kromoszóma rendellenességek?
A kromoszóma a DNS szálszerű szerkezete. Az élő szervezetek magjában található. Egyes szervezetek kis számú kromoszómából állnak, míg mások viszonylag sok kromoszómával rendelkeznek. Az embereknek összesen 46 kromoszómája van elhelyezve 23 párban. A kromoszómák DNS-szekvenciákból állnak, és a DNS-szekvenciákat génekké jellemzik. A gén egy olyan kromoszóma egy része, amelynek külön nukleotidszekvenciája van egy specifikus fehérje meghatározásához. A kromoszómák valóban fontosak, mert a szervezet teljes genetikai információját tartalmazzák. Ezért a kromoszóma szerkezete, összetétele és száma befolyásolja az organizmusok genetikai információinak tartalmát.
A kromoszóma rendellenességek a szervezet kromoszómáinak bármely rendellenes állapotára utalnak. Változásokat hoznak létre az organizmusok genetikai információinak mennyiségében vagy elrendezésében, amelyek problémákat okoznak a testrendszerek növekedésében, fejlődésében és működésében. Akkor fordulnak elő, ha a kromoszómák számában (numerikus aberráció) vagy szerkezetében (strukturális aberráció) változás következik be. A kromoszóma fizikai szerkezete szerkezeti eltérés esetén változik. Számos ok okozza, például törlések, duplikációk, beillesztések, inverziók, transzlokációk stb. Ezek a változások különböző betegségeket eredményeznek, például születési rendellenességeket, terhesség elvesztését, mentális retardációt, a termékenység kockázatát stb. Down-szindróma, Klinefelter-szindróma és A Turner-szindróma gyakori szindróma, amelyet a kromoszómák numerikus rendellenességei okoznak. A Cri-du-chat szindrómát és számos más szindrómát a kromoszómák szerkezeti rendellenességei okozzák.
A kariotipizálás a kromoszóma rendellenességek azonosításának kulcsfontosságú technikája. Információt tár fel a kromoszómák méretével, helyzetével és a kromoszómák sávosodási mintázataival kapcsolatban. Vérvizsgálat, prenatális vizsgálatok és FISH citogenetikai vizsgálatok is elvégezhetők az emberek kromoszóma rendellenességeinek azonosítására.
01. ábra: Egyetlen kromoszóma rendellenességek
Mik azok a Mendeli-rendellenességek?
Több ezer gén van egy kromoszómában teljes hosszában. Egy génnek két allélje van, amelyek jelzik a gén helyét a kromoszóma párokban. Ezeket a lokuszokat alléloknak nevezik, és a homológ kromoszómapárban helyezkednek el. Minden szülő egy alléllel járul hozzá ehhez az allélpárhoz, amint azt a mendeli öröklés leírja. A betegségeket a kromoszómák egy vagy több génjének mutációi okozhatják, bár a kromoszóma szerkezete és száma normális. Ezek a mutációk az allélek bázissorrendjének megváltozása miatt következnek be. Az új generáció örökli őket, és hibás utódokhoz vezethetnek. Ezeket az allél rendellenességeket Mendeli rendellenességeknek nevezik, és evolúciós változásokat hozhatnak létre új fajokban.
Ezeket az allél rendellenességeket egy családban törzskönyvi elemzéssel lehet kimutatni, mivel ezek a rendellenességek szülőtől az utódokig terjednek. A színvakság, a hemofília, a cisztás fibrózis, a thalassemia, a sarlósejtes anaemia a mendeli rendellenességek példái.
02. ábra: Mendeli rendellenesség
Mi a különbség a mendeli és a kromoszóma rendellenességek között?
Különböző cikk a táblázat előtt
Mendeli és kromoszóma rendellenességek |
|
| A mendeli rendellenességek az allél rendellenességek által okozott genetikai betegségek. | A kromoszóma rendellenességek azok a genetikai betegségek, amelyeket a kromoszómák rendellenes száma és szerkezete okoz. |
| Okoz | |
| Ezek a gének mutációinak köszönhetők. | Ennek oka a hibás szinapszis és a sejtosztódás során bekövetkező diszjunkció. |
| Átadás a következő generációhoz | |
| Ezeket a rendellenességeket az utódok továbbítják. | Ezek a rendellenességek átterjedhetnek a következő generációra vagy nem. |
Összegzés - Mendeli és kromoszóma rendellenességek
A genetikai rendellenességek a gének és a kromoszómák rendellenességei miatt jelentkeznek. Az allél rendellenességek által okozott genetikai betegségek Mendeli rendellenességek néven ismertek, és szülőtől utódig öröklődnek. A kromoszóma-rendellenességek miatt felmerülő genetikai rendellenességeket kromoszóma-rendellenességeknek nevezik, és öröklődhetnek az utódok számára. A kromoszóma rendellenességek többnyire a sejtosztódás során jelentkeznek, és általában egy adott egyedre korlátozódnak. Ez a különbség a mendeli és a kromoszóma rendellenességek között.
