A génmutáció és a kromoszóma mutáció közötti legfontosabb különbség az, hogy a génmutáció megváltoztatja a gén nukleotidszekvenciáját, míg a kromoszóma mutáció a sok gént tartalmazó kromoszóma szegmensének strukturális változását okozza.
A mutációk az organizmusok genetikai anyagának nukleotidszekvenciáinak állandó változásai. A génmutációk és a kromoszóma mutációk a mutációk két alapvető típusa, és főként a változás nagyságában különböznek egymástól. A mutációk számos okból következnek be, például a DNS replikáció és transzkripció szabályozásának szabálytalan lépései, sugárterhelés, UV fény, cigarettafüst, vírusos és bakteriális fertőzések stb.
A nukleotidszekvenciákat megváltoztató fő mechanizmusok a DNS-szekvenciák szubsztitúciói, inszerciói, deléciói vagy duplikációi. Egyes mutációk szülőtől utódig terjednek, amikor csírasejtekben fordulnak elő, míg mások nem örökletesek. Továbbá egyes mutációk nem változtatják meg a kapott aminosav-szekvenciákat. Ezért néma mutációk. A mutációk azonban kedvezőek lehetnek vagy nem, a hosszú ideig fennmaradó világban. A kedvező génekkel rendelkező egyének vagy populációk életben maradnak, míg a mutációk miatt kialakult kedvezőtlen karakterek természetes szelekcióval eliminálódnak a környezetből.
