Fő különbség - kromoszóma aberráció vs génmutáció
A kromoszómák meghatározott struktúrák, amelyek hosszú DNS-szálakból állnak. Egy sejtben 46 kromoszóma található 23 párban. A kromoszóma több ezer gént tartalmaz. A gén egy kromoszóma vagy specifikus DNS-fragmens meghatározott régiója, amely genetikai kódot tartalmaz egy fehérje szintetizálásához. Egyedülálló DNS-szekvenciával rendelkezik. A kromoszómák és a gének döntik el az ember genetikai információit. Ezért nagyon fontos, hogy érintetlenek és pontosak maradjanak. Számos ok miatt azonban a kromoszómák és a gének mutálódhatnak, ami különféle betegségekhez vezethet. A kromoszóma aberráció a kromoszóma számának és szerkezetének rendellenes állapota, amely komplikációkat okoz. A génmutáció a gén DNS-szekvenciájának állandó változása. A legfontosabb különbség a kromoszóma-rendellenesség és a génmutáció között az, hogy a kromoszóma-rendellenesség a kromoszóma számának vagy szerkezetének változására utal, míg a génmutáció a gén szekvenciájának megváltoztatása, amely a genetikai kód változását okozhatja. A kromoszóma-rendellenesség mindig a kromoszóma nagy szegmensének változására utal, amely egynél több génterületet tartalmaz.
TARTALOM
1. Áttekintés és kulcsfontosságú különbség
2. Mi a kromoszóma aberráció
3. Mi a génmutáció
4. Egymás melletti összehasonlítás - kromoszóma aberráció vs gén mutáció
5. Összegzés
Mi a kromoszóma aberráció?
A kromoszómák szálszerű struktúrák, amelyek gének ezreinek adnak helyet DNS-szekvenciák formájában. Különböző organizmusoknak sajátos kromoszómaszáma és szerkezete van. A kromoszómák teljes egésze egy organizmus genetikai információját képviseli. Ezért a kromoszóma száma és szerkezete nagyon fontos. Ha a kromoszóma számában és szerkezetében változás következik be, akkor azt kromoszóma-rendellenességnek, kromoszóma-rendellenességnek, kromoszóma-rendellenességnek vagy kromoszóma-mutációnak nevezik. Előfordulhat a kromoszóma egy részének elvesztése, nyeresége vagy átrendeződése, vagy hiányzó vagy extra teljes kromoszómák miatt. Ezeket a kromoszóma-rendellenességeket a következő generációk (utódok) is átadják.
A kromoszóma aberráció típusai
A kromoszóma-rendellenességeknek négy fő típusa van: törlés, duplikáció, inverzió és transzlokáció.
Törlés - Ha a kromoszóma nagy része elvész, akkor ezt törlésnek nevezik.
Duplikáció - Ha a kromoszóma egy szakaszát kétszer megismételjük, akkor duplikációnak nevezzük.
Transzlokáció - Amikor a kromoszóma egyik szegmense átkerül egy nem homológ kromoszómába, akkor ezt transzlokációnak nevezik.
Inverzió - Ha a kromoszóma egy szegmensét 180 0-os forgás közben megváltoztatják, akkor inverziónak hívják.
Mindezek a változások felelősek az intakt kromoszómaszerkezet és a szervezet általános genetikai egyensúlyának változásáért.
A numerikus kromoszóma-rendellenességek többnyire a meiózist vagy a mitózist követő sejtosztódási hibák miatt jelentkeznek. A kromoszómális nem disszjunkció a kromoszómák rendellenes számának fő oka a ivarsejtekben és az utódokban. Ez a helyzet aneuploidia néven ismert (abnormális számú kromoszóma jelenléte). Néhány ivarsejt hiányzó kromoszómával termelődik, míg egyes ivarsejtek extra kromoszómákkal. Mindkét eset szokatlan számú kromoszómával hoz létre utódokat. Ha a változások a petesejtekben vagy a spermiumokban következnek be, akkor ezek az anomáliák a test minden sejtjébe eljutnak.
A kromoszóma-rendellenességek véletlenszerűen történhetnek, vagy örökölhetők a szülőktől. Ezeknek az anomáliáknak az eredete kimutatható kromoszómális vizsgálatok elvégzésével mind csecsemőkön, mind szülőkön.
01. ábra: Kromoszóma-rendellenességek
Mi a génmutáció?
A gén a DNS-szekvencia specifikus régiója, amely egy kromoszómán helyezkedik el, és amely egy adott fehérjét kódol. A gén DNS-szekvenciájának maradandó módosulása génmutációként ismert. Egy specifikus DNS-szekvencia képviseli a fehérje egyedi genetikai kódját. Még egyetlen bázispár-helyettesítés is megváltoztathatja a gén genetikai kódját, amely végül más fehérjét termelhet. Pontmutációkként ismerik őket, és a génmutációk általános típusai. A pontmutációknak három típusa van: néma mutáció, missense mutáció és nonszensz mutáció.
A génmutációk előfordulhatnak az eredeti génszekvenciából származó bázispárok inszertálása vagy törlése miatt is. Ezek a mutációk létfontosságúak, mivel képesek megváltoztatni a templát DNS-t és eltolják az olvasási keretet, ami eldönti a fehérje aminosav-szekvenciáját.
A génmutációk típusai
Kétféle génmutáció létezik, ezeket öröklési mutációknak és szerzett mutációknak nevezik.
Az öröklődési mutációk szülőtől utódig öröklődnek. Ezek a mutációk a szülők ivarsejtjeiben találhatók, például petesejtekben és spermiumokban. Ezért csíravonal mutációknak nevezik őket. Amikor a játékok megtermékenyülnek, a zigóta megkapja a génmutációkat, és átjut az utód testének minden sejtjébe.
A megszerzett mutációk bizonyos sejtekben vagy az ember életének bizonyos időszakában fordulnak elő. Főleg környezeti tényezők, például UV-sugárzás, mérgező vegyi anyagok stb. Okozzák, és leginkább szomatikus sejtekben fordulnak elő. Ezért a megszerzett mutációk nem kerülnek át a következő generációra.
02. ábra: Az UV-sugárzás miatti génmutáció
Mi a különbség a kromoszóma aberráció és a génmutáció között?
Különböző cikk a táblázat előtt
Kromoszóma aberráció vs génmutáció |
|
| A kromoszóma-rendellenesség bármely változás a szervezet kromoszómáinak számában és felépítésében. | A génmutáció olyan változás, amely egy gén DNS-bázis szekvenciájában fordul elő. |
| A kromoszómák teljes számának változásai | |
| A kromoszóma-rendellenesség megváltoztathatja a szervezet kromoszómáinak teljes számát | A génmutáció nem okoz változásokat a szervezet kromoszómáinak teljes számában. |
| Skála | |
| A kromoszóma-rendellenesség számos génmódosítást tartalmazhat. | A génmutáció általában egyetlen génmódosításra utal. |
| Kár | |
| A kromoszómális aberráció miatti károsodások a génmutációhoz képest nagymértékűek. | A nukleotidkárosodás kismértékű a kromoszóma-rendellenességhez képest. Ez azonban súlyos egészségügyi problémákat okozhat. |
Összegzés - kromoszóma aberráció vs génmutáció
A gének azok a specifikus DNS-szegmensek, amelyek a kromoszómákban egyedülálló bázisszekvenciákból állnak. Több ezer gén található egyetlen kromoszómában. A gén bázisszekvenciája különböző tényezők miatt megváltoztatható. A gén bázispár-szekvenciájában bekövetkező bármilyen változás génmutációnak nevezhető. A génmutáció más fehérjét eredményez, mint amennyit kódol. A kromoszóma-rendellenesség egy szervezet kromoszómáinak numerikus vagy strukturális változására utal. A numerikus rendellenességek különböző szindrómás állapotokat okoznak az embereknél. A strukturális aberrációk főként törléseknek, duplikációknak, inverzióknak és transzlokációknak köszönhetők. A kromoszóma rendellenessége vagy mutációja során a kromoszóma nagy része, beleértve számos gént, megváltozik. Ez a különbség a kromoszóma-rendellenesség és a génmutáció között.
