Főbb különbség - Von Willebrand-kór vs hemofília
A von Willebrand-kór és a hemofília két ritka hematológiai betegség, amelyek leggyakrabban az alvadási folyamatban részt vevő különböző komponensek hiányának tudhatók be. A legfontosabb különbség a Von Willebrand-kór és a hemofília között az, hogy a Von Willebrand-kórban a Von Willebrand-faktor hiányos, míg a hemofíliában vagy a VIII-as, vagy a IX-es faktor hiányos.
TARTALOM
1. Áttekintés és kulcsfontosságú különbség
2. Mi a von Willebrand-kór
3. Mi a hemofília
4. A von Willebrand-kór és a hemofília közötti hasonlóság
5. Egymás melletti összehasonlítás - Von Willebrand-kór vs hemofília táblázatos formában
6. Összefoglalás
Mi a Von Willebrand-kór?
A Von Willebrand-kór a Von Willebrand-faktor mennyiségi vagy minőségi rendellenességének tudható be. Az ebből eredő VIII-as faktor hiány és a kóros vérlemezkefunkciók a jellemző jellemzői. A VWF kódolásáért felelős gén a 12. kromoszómában található, és ennek a génnek a különböző mutációi okozzák a VW-betegséget.
A von Willebrand-kór típusai
A VW betegségeknek 3 fő típusa van:
- 1. típus - ez a VW-betegség autoszomális domináns fajtája. Részleges mennyiségi hiányosság van a VWF-ben
- A 2-es típusú VW-betegség szintén autoszomális domináns rendellenesség, amelyet a VWF minőségi rendellenessége jellemez
- 3. típus - recesszív öröklődés van, amely a VWF szinte teljes hiányával jár.
01. ábra: Alvadási út
Jelek és tünetek
A tünetek a betegség típusától függően változnak. Az 1. és 2. típus viszonylag enyhe tünetekkel jár. Könnyű traumát követő bőséges vérzés, orrvérzés és menorrhagia az uralkodó klinikai jellemzők. Hemarthrosák ritkán lehetnek jelen. A 3-as típusú betegségben a beteg súlyos vérzéseket szenvedhet, de az izmokban és az ízületekben nincs vérzés.
Kezelés
A kezelés hasonló az enyhe hemofíliához, bár változások lehetnek a különféle klinikai körülményektől függően. A dezmopresszint általában akkor alkalmazzák, amikor erre lehetőség van. Néhány plazmából származó VIII-as faktor koncentrátumot néha infúzióban adnak a betegnek.
Mi az a hemofília?
A hemofília olyan hematológiai rendellenesség, amelyet szinte kizárólag férfiaknál észlelnek. Az esetek többségében ez a betegség a VIII. Alvadási faktor hiányának tudható be; ebben az esetben a klasszikus hemofília vagy a hemofília A. néven ismert. A hemofília másik ritkábban látható formája, amelyet hemofília B néven ismerünk, a IX alvadási faktor hiányának köszönhető.
Mindkét tényező öröklődése a női kromoszómákon keresztül történik. Következésképpen annak a esélye, hogy egy nő hemofíliába kerüljön, rendkívül kicsi, mivel nem valószínű, hogy mindkét kromoszómája egyszerre mutálódna. Azokat a nőket, akiknek egyetlen kromoszómája hiányos, hemofília hordozóknak nevezünk.
02. ábra: Hemophilia
Klinikai szolgáltatások
Súlyos hemofília (a faktor koncentrációja kevesebb, mint 1 NE / dl)
Ezt a korai életből származó spontán vérzés jellemzi, jellemzően az ízületekbe és az izmokba. Ha nem kezelik megfelelően, akkor a páciens ízületi deformitást szenvedhet, és még megnyomorodhat is.
Mérsékelt hemofília (a faktor koncentrációja 1-5 NE / dL között van)
Ez sérülést követő súlyos vérzéssel és alkalmi spontán vérzéssel jár.
Enyhe hemofília (a faktor koncentrációja meghaladja az 5 NE / dL-t)
Ebben az állapotban nincs spontán vérzés. A vérzés csak sérülés vagy műtétek után következik be.
Vizsgálatok
- A protrombin idő normális
- Az APTT megemelkedik
- A VIII. Vagy a IX. Faktor szintje abnormálisan alacsony
Kezelés
A VIII. Vagy a IX. Faktor intravénás infúziót adnak a szintjük normalizálására
A VIII. Faktor felezési ideje 12 óra. Ezért a megfelelő szint fenntartása érdekében naponta legalább kétszer kell beadni. Másrészt elegendő a IX-es faktort hetente egyszer beadni, mert hosszabb felezési ideje, 18 óra.
Milyen hasonlóságok vannak a Von Willebrand-kór és a hemofília között?
- Mindkettő hematológiai rendellenesség.
- Mindkettő a vonatkozó gének genetikai mutációinak köszönhető.
Mi a különbség a Von Willebrand-betegség és a hemofília között?
Különböző cikk a táblázat előtt
Von Willebrand betegség vs hemofília |
|
| A Von Willebrand-kór a Von Willebrand-faktor mennyiségi vagy minőségi rendellenességének tudható be. | A hemofília olyan hematológiai rendellenesség, amelyet szinte kizárólag férfiaknál észlelnek. |
| Mutáció | |
| A VWF mennyiségi vagy minőségi eltérést mutat. | A VIII-as faktor hiánya vagy A-hemofíliát okozó IX-es faktor hiánya van |
| Típusok | |
|
A hemofília két formája az A és B hemofília, amelyek a VIII., Illetve a IX. Faktor hiányának tudhatók be. |
| Tünetek és jelek | |
|
A tünetek és jelek a betegség típusától függően változnak. Az 1. és 2. típus viszonylag enyhe tünetekkel rendelkezik. Könnyű traumát követő bőséges vérzés, orrvérzés és menorrhagia az uralkodó klinikai jellemzők. Hemarthrosák ritkán lehetnek jelen. A 3-as típusú betegségben a beteg súlyos vérzéseket szenvedhet, de az izmokban és az ízületekben nincs vérzés. |
Súlyos hemofília (a faktor koncentrációja kevesebb, mint 1 NE / dl) Ezt a korai életből származó spontán vérzés jellemzi, jellemzően az ízületekbe és az izmokba. Ha nem kezelik megfelelően, akkor a páciens ízületi deformitást szenvedhet, és még megnyomorodhat is. Mérsékelt hemofília (a faktor koncentrációja 1-5 NE / dL között van) Ez sérülést követő súlyos vérzéssel és alkalmi spontán vérzéssel jár. Enyhe hemofília (a faktor koncentrációja meghaladja az 5 NE / dL-t) Ebben az állapotban nincs spontán vérzés. A vérzés csak sérülés vagy műtétek után következik be. |
| Kezelés | |
|
A kezelés hasonló az enyhe hemofíliához, bár változások lehetnek a különféle klinikai körülményektől függően. A dezmopresszint általában akkor alkalmazzák, amikor erre lehetőség van. Néhány plazma eredetű VIII-as faktor koncentrátumot néha infúzióban adnak a betegnek. |
A VIII. Vagy a IX. Faktor intravénás infúziót adnak a szintjük normalizálására. A VIII. Faktor felezési ideje 12 óra. Ezért a megfelelő szint fenntartása érdekében naponta legalább kétszer kell beadni. Másrészt elegendő a IX-es faktort hetente egyszer beadni, mert hosszabb felezési ideje, 18 óra. |
Összegzés - Von Willebrand-kór vs hemofília
A von Willebrand-kór és a hemophilia két vérzési rendellenesség, amelyeket genetikai mutációk okoznak. A Von Willebrand-kórt a Von Willebrand-faktor hiánya, míg a hemofíliát a VIII-as vagy a IX-es faktor hiánya okozza. Jelentős különbség van a Von Willebrand-betegség és a hemofília között, bár ezek közös jellemzőkkel rendelkeznek.
