Különbség A Von Willebrand-betegség és A Hemofília Között

2024 Szerző: Mildred Bawerman | [email protected]. Utoljára módosítva: 2023-12-16 08:39

Főbb különbség - Von Willebrand-kór vs hemofília

A von Willebrand-kór és a hemofília két ritka hematológiai betegség, amelyek leggyakrabban az alvadási folyamatban részt vevő különböző komponensek hiányának tudhatók be. A legfontosabb különbség a Von Willebrand-kór és a hemofília között az, hogy a Von Willebrand-kórban a Von Willebrand-faktor hiányos, míg a hemofíliában vagy a VIII-as, vagy a IX-es faktor hiányos.

TARTALOM

1. Áttekintés és kulcsfontosságú különbség

2. Mi a von Willebrand-kór

3. Mi a hemofília

4. A von Willebrand-kór és a hemofília közötti hasonlóság

5. Egymás melletti összehasonlítás - Von Willebrand-kór vs hemofília táblázatos formában

6. Összefoglalás

Mi a Von Willebrand-kór?

A Von Willebrand-kór a Von Willebrand-faktor mennyiségi vagy minőségi rendellenességének tudható be. Az ebből eredő VIII-as faktor hiány és a kóros vérlemezkefunkciók a jellemző jellemzői. A VWF kódolásáért felelős gén a 12. kromoszómában található, és ennek a génnek a különböző mutációi okozzák a VW-betegséget.

A von Willebrand-kór típusai

A VW betegségeknek 3 fő típusa van:

• 1. típus - ez a VW-betegség autoszomális domináns fajtája. Részleges mennyiségi hiányosság van a VWF-ben
• A 2-es típusú VW-betegség szintén autoszomális domináns rendellenesség, amelyet a VWF minőségi rendellenessége jellemez
• 3. típus - recesszív öröklődés van, amely a VWF szinte teljes hiányával jár.

01. ábra: Alvadási út

Jelek és tünetek

A tünetek a betegség típusától függően változnak. Az 1. és 2. típus viszonylag enyhe tünetekkel jár. Könnyű traumát követő bőséges vérzés, orrvérzés és menorrhagia az uralkodó klinikai jellemzők. Hemarthrosák ritkán lehetnek jelen. A 3-as típusú betegségben a beteg súlyos vérzéseket szenvedhet, de az izmokban és az ízületekben nincs vérzés.

Kezelés

A kezelés hasonló az enyhe hemofíliához, bár változások lehetnek a különféle klinikai körülményektől függően. A dezmopresszint általában akkor alkalmazzák, amikor erre lehetőség van. Néhány plazmából származó VIII-as faktor koncentrátumot néha infúzióban adnak a betegnek.

Mi az a hemofília?

A hemofília olyan hematológiai rendellenesség, amelyet szinte kizárólag férfiaknál észlelnek. Az esetek többségében ez a betegség a VIII. Alvadási faktor hiányának tudható be; ebben az esetben a klasszikus hemofília vagy a hemofília A. néven ismert. A hemofília másik ritkábban látható formája, amelyet hemofília B néven ismerünk, a IX alvadási faktor hiányának köszönhető.

Mindkét tényező öröklődése a női kromoszómákon keresztül történik. Következésképpen annak a esélye, hogy egy nő hemofíliába kerüljön, rendkívül kicsi, mivel nem valószínű, hogy mindkét kromoszómája egyszerre mutálódna. Azokat a nőket, akiknek egyetlen kromoszómája hiányos, hemofília hordozóknak nevezünk.

02. ábra: Hemophilia

Klinikai szolgáltatások

Súlyos hemofília (a faktor koncentrációja kevesebb, mint 1 NE / dl)

Ezt a korai életből származó spontán vérzés jellemzi, jellemzően az ízületekbe és az izmokba. Ha nem kezelik megfelelően, akkor a páciens ízületi deformitást szenvedhet, és még megnyomorodhat is.

Mérsékelt hemofília (a faktor koncentrációja 1-5 NE / dL között van)

Ez sérülést követő súlyos vérzéssel és alkalmi spontán vérzéssel jár.

Enyhe hemofília (a faktor koncentrációja meghaladja az 5 NE / dL-t)

Ebben az állapotban nincs spontán vérzés. A vérzés csak sérülés vagy műtétek után következik be.

Vizsgálatok

• A protrombin idő normális
• Az APTT megemelkedik
• A VIII. Vagy a IX. Faktor szintje abnormálisan alacsony

Kezelés

A VIII. Vagy a IX. Faktor intravénás infúziót adnak a szintjük normalizálására

A VIII. Faktor felezési ideje 12 óra. Ezért a megfelelő szint fenntartása érdekében naponta legalább kétszer kell beadni. Másrészt elegendő a IX-es faktort hetente egyszer beadni, mert hosszabb felezési ideje, 18 óra.

Milyen hasonlóságok vannak a Von Willebrand-kór és a hemofília között?

• Mindkettő hematológiai rendellenesség.
• Mindkettő a vonatkozó gének genetikai mutációinak köszönhető.

Mi a különbség a Von Willebrand-betegség és a hemofília között?

Különböző cikk a táblázat előtt

Von Willebrand betegség vs hemofília
A Von Willebrand-kór a Von Willebrand-faktor mennyiségi vagy minőségi rendellenességének tudható be.	A hemofília olyan hematológiai rendellenesség, amelyet szinte kizárólag férfiaknál észlelnek.
Mutáció
A VWF mennyiségi vagy minőségi eltérést mutat.	A VIII-as faktor hiánya vagy A-hemofíliát okozó IX-es faktor hiánya van
Típusok
1. típus - ez a VW-betegség autoszomális domináns fajtája. Részleges mennyiségi hiányosság van a VWF-ben A 2-es típusú VW-betegség szintén autoszomális domináns rendellenesség, amelyet a VWF minőségi rendellenessége jellemez 3. típus - recesszív öröklődés van, amely a VWF szinte teljes hiányával jár.	A hemofília két formája az A és B hemofília, amelyek a VIII., Illetve a IX. Faktor hiányának tudhatók be.
Tünetek és jelek
A tünetek és jelek a betegség típusától függően változnak. Az 1. és 2. típus viszonylag enyhe tünetekkel rendelkezik. Könnyű traumát követő bőséges vérzés, orrvérzés és menorrhagia az uralkodó klinikai jellemzők. Hemarthrosák ritkán lehetnek jelen. A 3-as típusú betegségben a beteg súlyos vérzéseket szenvedhet, de az izmokban és az ízületekben nincs vérzés.	Súlyos hemofília (a faktor koncentrációja kevesebb, mint 1 NE / dl) Ezt a korai életből származó spontán vérzés jellemzi, jellemzően az ízületekbe és az izmokba. Ha nem kezelik megfelelően, akkor a páciens ízületi deformitást szenvedhet, és még megnyomorodhat is. Mérsékelt hemofília (a faktor koncentrációja 1-5 NE / dL között van) Ez sérülést követő súlyos vérzéssel és alkalmi spontán vérzéssel jár. Enyhe hemofília (a faktor koncentrációja meghaladja az 5 NE / dL-t) Ebben az állapotban nincs spontán vérzés. A vérzés csak sérülés vagy műtétek után következik be.
Kezelés
A kezelés hasonló az enyhe hemofíliához, bár változások lehetnek a különféle klinikai körülményektől függően. A dezmopresszint általában akkor alkalmazzák, amikor erre lehetőség van. Néhány plazma eredetű VIII-as faktor koncentrátumot néha infúzióban adnak a betegnek.	A VIII. Vagy a IX. Faktor intravénás infúziót adnak a szintjük normalizálására. A VIII. Faktor felezési ideje 12 óra. Ezért a megfelelő szint fenntartása érdekében naponta legalább kétszer kell beadni. Másrészt elegendő a IX-es faktort hetente egyszer beadni, mert hosszabb felezési ideje, 18 óra.

Összegzés - Von Willebrand-kór vs hemofília

A von Willebrand-kór és a hemophilia két vérzési rendellenesség, amelyeket genetikai mutációk okoznak. A Von Willebrand-kórt a Von Willebrand-faktor hiánya, míg a hemofíliát a VIII-as vagy a IX-es faktor hiánya okozza. Jelentős különbség van a Von Willebrand-betegség és a hemofília között, bár ezek közös jellemzőkkel rendelkeznek.