Fő különbség - PGS vs PGD
Az in vitro megtermékenyítés (IVF) egy összetett folyamat, amelyet a termékenységi és genetikai problémák kezelésére használnak, és segítenek a gyermek fogantatásában. Amikor egy házaspár szembesül a gyermek fogantatásával kapcsolatos problémákkal, az IVF jó megoldásként szolgál, és ez a leghatékonyabb orvosi kezelés. Az érett petesejteket kinyerjük a nőstény petefészekből, és kezdeti lépésként laboratóriumi körülmények között (in vitro) megtermékenyítjük a megfelelő hím spermáiból. Ezután a megtermékenyített petesejtet beültetik a nőstény méhébe. Az IVF azonban bonyolult, drága és időigényes folyamat, amelynek rengeteg kihívása van. Ezért a beültetés előtt számos orvosi vizsgálatot végeznek. A preimplantációs genetikai szűrés (PGS) és a preimplantációs genetikai diagnózis (PGD) két ilyen kísérlet, amelyek segítségével megállapítják, hogy az embrió mentes-e genetikai rendellenességektől, és a csecsemő egészséges-e. A legfontosabb különbség a PGS és a PGD között az, hogy a PGD-t egyetlen génhiba kimutatására végzik, amely specifikus genetikai betegségekhez vezethet, míg a PGS-t a kromoszóma-normalitás kimutatására végzik.
TARTALOM
1. Áttekintés és a legfontosabb különbség
2. Mi a PGS
3. Mi az a PGD
4. Egymás melletti összehasonlítás - PGS vs PGD
5. Összegzés
Mi az a PGS?
A preimplantációs genetikai szűrés (PGS) egy genetikai teszt, amelyet az in vitro megtermékenyített embrió kromoszómális normális állapotának kimutatására végeznek. A PGS átvizsgálja az embriósejteket a normális kromoszóma szám alapján. Az emberi test összesen 46 kromoszómát tartalmaz 23 párban. A PGS nem keres specifikus genetikai betegségeket; ehelyett az embrió sejtjeiben a szokásos kromoszómák számát keresi. Az embriót kiértékelik hiányzó kromoszómák vagy extra kromoszómák szempontjából, amelyek megváltoztatják a kromoszómák teljes számát.
A PGS elvégzésének célja a kóros kromoszómaszám azonosítása az embriókban az implantáció előtt, a genetikai szindrómák elkerülése érdekében, amelyeket a kromoszómák numerikus aberrációi okoznak. A PGS olyan betegségeket tár fel, mint Down-szindróma, Klinefelter-szindróma stb. A Down-szindróma gyakori betegség, amelyet a 21. kromoszóma triszómiája okoz. A PGS könnyen felismerheti. A nemek közötti választás a PGS által is lehetséges.
A PGS-ben számos módszert alkalmaznak, mint például a következő generációs szekvenálás (NGS), az Array Comparative Genomic Hybridization (aCGH), az egynukleotidos polimorfizmus mikro-sugarai (SNP), a kvantitatív valós idejű polimeráz láncreakció (qPCR) stb.
01. ábra: Preimplantációs genetikai szűrés
Mi az a PGD?
A preimplantációs genetikai diagnózis (PGD) az in vitro megtermékenyített embrióban az egyetlen gén rendellenességeinek azonosítására szolgáló technika, amelyet az anya méhébe történő beültetés előtt végeznek a terhesség megállapítása érdekében. Az egy gén rendellenesség genetikai betegség vagy Mendeli rendellenesség, amelyet egy adott gén mutációja vagy DNS-változása okoz. A mutált gén mutáns vagy beteg allélként ismert. Ezek a rendellenességek a szülőtől az utódig öröklődnek. Ezért az embrió beültetése előtt fontos ellenőrizni, hogy az embrióban nincsenek-e egyetlen gén rendellenességek, vagy sem. Az egyetlen gén rendellenességei nagyon ritkán fordulnak elő. Ha azonban az anya és az apa is hordozza az adott genetikai betegséget, az utódok örökölhetik a betegséget. Ezért a PGD lehetőséget nyújt a párok számára egészséges és betegségektől mentes embriók kiválasztására.
A PGD-t az embrióból vett egyetlen sejtekre végzik. Hatékonyan képes feltárni a kromoszómális transzlokációk vagy mutánsok jelenlétét. Sok egyetlen gén rendellenesség van. A PGD által leggyakrabban kimutatott betegségek a cisztás fibrózis, a sarlósejtes vérszegénység, Tay-Sachs, a törékeny X, a myotonikus disztrófia és a thalassemia. A PGD lehetőséget nyújt az embrió nemének meghatározására a transzplantáció előtt. Fontos ajánlat a párok számára, hogy egyensúlyban tartsák családjukat. Ezért a PGD fontos tesztként szolgál az egészséges és betegségektől mentes csecsemő megszületéséhez előnyben részesített nemben. A PGD teszt eredménye azonban egyetlen sejt értékelésére támaszkodik. Ezért a PGD hatékonysága megkérdőjelezhető. A biopszia invazivitása és a kromoszomális mozaikosság szintén csökkenti a PGD hatékonyságát.
02. ábra: Preimplantációs genetikai diagnózis
Különböző módszereket, például fluoreszcens in situ hibridizációt (FISH) és polimeráz láncreakciót (PCR) alkalmaznak a PGD elvégzésére. A PCR-t egyetlen gén rendellenességek, a FISH-t pedig a kromoszóma-rendellenességek felderítésére használják. A FISH és a PCR mellett az egysejtes genom szekvenálást is alkalmazzák módszerként a PGD-ben az embrió genomjának jellemzésére.
Mi a különbség a PGS és a PGD között?
Különböző cikk a táblázat előtt
PGS vs PGD |
|
| A PGS az a genetikai teszt, amelyet annak megállapítására végeznek, hogy az in vitro megtermékenyített embrióban van-e normális kromoszómaszám egy sejtben, vagy sem. | A PGD egy olyan technika, amelyet annak meghatározására használnak, hogy az in vitro megtermékenyített embrió egy specifikus génmutációt vagy DNS-változást hordoz-e egy génben, amely genetikai rendellenességet eredményez. |
| Egyetlen génmutációk kimutatása | |
| A PGS nem detektál egyetlen génmutációt. | A PGD egyetlen génmutációt detektál. |
| Betegségek | |
| A PGS fontos teszt a Down-szindróma, a Klinefelter-szindróma stb. Kimutatására. | A PGD fontos teszt a cisztás fibrózis, a sarlósejtes vérszegénység, Tay Sachs, a törékeny X, a myotonikus disztrófia, a thalassemia stb. Kimutatására. |
Összegzés - PGS vs PGD
A PGS és a PGD két genetikai teszt, amelyet annak megállapítására használnak, hogy az in vitro megtermékenyített embrió alkalmas-e a méhbe a terhesség megállapításához. A PGS-t annak detektálására végzik, hogy az embrióban van-e a sejtekben a szokásos kromoszómaszám. A PGD-t annak kimutatására végzik, hogy az embrió rendelkezik-e egyetlen génmutációval, amely genetikai rendellenességeket okoz. Ez a különbség a PGS és a PGD között. Mindkét teszt nagyon fontos, és beültetés előtt el kell végezni az embrió szűrését az egészséges embrió beültetés érdekében.
