A legfontosabb különbség a mozaikosság és az uniparentális diszómia között az, hogy a mozaikosság különböző genetikai felépítés jelenléte ugyanazon személy sejtjeiben, míg az uniparentális diszómia két homológ kromoszóma öröklődése ugyanattól a szülőtől.
A mozaikosság és az uniparentális diszómia két genetikai anomália, amelyek a meiózis és / vagy mitózis hibáiból származnak. Előfordulhatnak önállóan vagy kombinációban. Ezért a kromoszomális mozaikosság társulhat az uniparentális diszomiával. A kromoszomális mozaikosság két vagy több kromoszóma-kiegészítő jelenléte ugyanazon egyénen belül, míg az uniparentális diszómia két homológ kromoszóma öröklődése egyetlen szülőtől.
