A legfontosabb különbség a heterozigóta és a homozigóta egyedek között az, hogy a heterozigóta egyén egy gén két különböző allélt hordoz (mind domináns, mind recesszív), míg a homozigóta egyed ugyanazon allél két példányát hordozza, akár domináns, akár recesszív.
A gének allélként vagy másolatként léteznek. Valójában egy génnek elsősorban két allélje van. Pontosabban: az allél egy gén változata, amely megkülönböztethető fenotípusos hatást eredményez. Az allélek lehetnek dominánsak vagy recesszívek. A domináns allélek teljes mértékben kifejeződnek egy heterozigóta fenotípusában. A heterozigóta és homozigóta egyedek kétféle élőlényt csoportosítanak a jelenlévő allélek típusai alapján. A heterozigóta egyed olyan szervezet, amely mind domináns, mind recesszív alléllel rendelkezik. A homozigóta egyed olyan szervezet, amely két domináns alléllal vagy két recesszív alléllel rendelkezik.
